Exfoliative Ichthyose

Die Exfoliative Ichthyose, von Exfoliation, Ablösung von Zellen, vor allem der oberflächlichen Zellagen von Epithelien, ist eine sehr seltene angeborene zu den Ichthyosen zählende Hautkrankheit.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Allerdings wird der Begriff unterschiedlich auch als Synonym verwendet:

Entsprechend weit sind die Synonyme gefasst: Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive; AREI; Peeling skin syndrome 4; PSS4; Peeling skin syndrome 5; PSS5; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like.

Nach der Datenbank Orphanet entspricht die exfoliative Ichthyose dem Peeling-Skin-Syndrom Typ 4 (PSS4).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CSTA-Gen auf Chromosom 3 Genort q21.1 zugrunde, welches für Cystatin A kodiert.[6][7]

Varianten mit anderen Genveränderungen können vorkommen.[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation bereits im Kindesalter
  • Sich abschälende Haut an Hand- und Fußinnenflächen (palmoplantar)
  • Verschlechterung durch Nässe und Behinderung der Hautatmung (feuchte Kammer)
  • Trockene, schuppende Haut am übrigen Körper
  • Eventuell Juckreiz und vermindertes Schwitzen

Histologisch verminderte Zelladhäsion in der Oberhaut, auffallendes Zellödem, zahlreiche Ansammlungen von Keratinfilamenten in den basalen Keratinozyten und Störung der „Hautschranke“ (epidermal barrier).

Literatur
  • Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004.
  • V. Moosbrugger-Martinz, A. Jalili, A. S. Schossig, K. Jahn-Bassler, J. Zschocke, M. Schmuth, G. Stingl, K. M. Eckl, H. C. Hennies, R. Gruber: Epidermal barrier abnormalities in exfoliative ichthyosis with a novel homozygous loss-of-function mutation in CSTA. In: The British Journal of Dermatology. Bd. 172, Nr. 6, Juni 2015, S. 1628–1632, doi:10.1111/bjd.13545, PMID 25400170.
  • D. C. Blaydon, D. Nitoiu, K. M. Eckl, R. M. Cabral, P. Bland, I. Hausser, D. A. van Heel, S. Rajpopat, J. Fischer, V. Oji, A. Zvulunov, H. Traupe, H. C. Hennies, D. P. Kelsell: Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 89, Nr. 4, Oktober 2011, S. 564–571, doi:10.1016/j.ajhg.2011.09.001, PMID 21944047, PMC 3188842 (freier Volltext).
  • I. Hausser, I. Anton-Lamprecht: Severe congenital generalized exfoliative erythroderma in newborns and infants: a possible sign of Netherton syndrome. In: Pediatric dermatology. Bd. 13, Nr. 3, 1996 May-Jun, S. 183–199, PMID 8806118.

Einzelnachweise
  1. Ichthyose, exfoliative ORPHA:289586. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. L. El Shabrawi-Caelen, J. Smolle, D. Metze, G. Ginter-Hanselmayer, M. Raghunath, H. Traupe, H. Kerl: Generalized exfoliative erythroderma since birth. Netherton syndrome. In: Archives of dermatology. Bd. 140, Nr. 10, Oktober 2004, S. 1275–1280, doi:10.1001/archderm.140.10.1275-a, PMID 15492197.
  3. Ichthyosis bullosa of Siemens. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Rare diseases
  5. Uptodate
  6. Peeling skin syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Research4Rare
  8. S. J. Hatsell, H. Stevens, A. P. Jackson, D. P. Kelsell, A. Zvulunov: An autosomal recessive exfoliative ichthyosis with linkage to chromosome 12q13. In: The British journal of dermatology. Bd. 149, Nr. 1, Juli 2003, S. 174–180, PMID 12890214.

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