Enchondromatose

Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q78.4 Enchondromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Einteilung

Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:[3]

Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:[7]

  • Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
  • Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
  • Typ IXEnchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern

Ursache

Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.[2]

Literatur
  • A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 160C, Nummer 3, August 2012, S. 154–164, doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review).
  • T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology. Band 3, Nummer 6, Juni 2010, S. 557–569, PMID 20661403, PMC 2907117 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise
  1. W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Bd. 1, 2. Aufl., S. 340f, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
  2. Radiopaedia
  3. J. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, J. M. Opitz: Two peculiar types of enchondromatosis. In: Pediatric radiology. Band 7, Nummer 4, Dezember 1978, S. 215–219, doi:10.1007/BF02386711, PMID 733398.
  4. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. Dysspondyloenchondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. Cheiro-spondylo-enchondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. F. Halal, E. M. Azouz: Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nummer 4, März 1991, S. 588–592, doi:10.1002/ajmg.1320380418, PMID 2063903.

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