Eaton-McKusick-Syndrom

Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind Werner mesomeles Syndrom und Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den US-amerikanischen Genetiker G. O. Eaton[3] und Victor Almon McKusick[4] sowie auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner,[5][6] daher auch die Bezeichnung Werner (mesomeles) Syndrom, jedoch nicht zu verwechseln mit dem Werner-Syndrom (Adulte Progerie).

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenig Betroffene berichtet.[2]

Es besteht eine Assoziation mit dem Morbus Hirschsprung.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.[7] Dieses Gen ist auch beim Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom beteiligt. Eventuell handelt es sich bei diesen beiden Krankheitsbildern um unterschiedliche Ausprägungen derselben Krankheit.[2]

Ferner steht dieses Gen in Zusammenhang mit folgenden Fehlbildungen bzw. Syndromen:

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:[1][2]

  • Tibia-Aplasie oder-hypoplasie
  • Mehrfachbildungen der Großzehen (Polydaktylie)
  • 6-fingrige Hände mit 3-gliedrigen Daumen (Hyperdaktylie)
  • Häutige Verbindungen (Syndaktylie) der Finger und/oder Zehen
  • Keine inneren Fehlbildungen
  • Keine geistige Retardierung

Fakultativ: Oberschenkeldys- oder -hypoplasie.[12]

Literatur
  • A. Goldenberg, M. Milh, P. de Lagausie, R. Mesnage, F. Benarif, M. C. de Blois, A. Munnich, S. Lyonnet, V. Cormier-Daire: Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 123A, Nummer 2, Dezember 2003, S. 186–189, doi:10.1002/ajmg.a.20285, PMID 14598345.
  • H. Hesselschwerdt, J. Heisel: Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und Literatur zum Werner-Syndrom (Mesomelic dysplasia: case report and literature about Werner’s syndrome). In: Zeitschrift für Orthop und ihre Grenzgebiete, 128, 1990, S. 466–472, doi:10.1055/s-2008-1039598.
  • K. Kozlowski, O. Eklöf: Werner mesomelic dysplasia. Report of two variant cases. In: Journal belge de radiologie, Band 70, Nummer 4, 1987, S. 337–339, ISSN 0021-7646. PMID 3680164.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. G. O. Eaton
  4. G. O. Eaton, V. A. McKusick: A seemingly unique polydactyly-syndactyly syndrome in four persons in three generations. In: Birth Defects Original Article Series, New York Ser V, Band 3, S. 221–225, 1969.
  5. P. Werner: Über einen seltenen Fall vom Zwergwuchs. In: Archiv für Gynäkologie, 104, Berlin 1919, S. 278–300.
  6. whonamedit Paul Werner. whonamedit.com
  7. Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Acheiropodie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. Medizin-Lexikon

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