Dysmorphie

Dysmorphie (aus dem altgriechisch δυς oder δύς zu dys deutsch ‚schlecht‘ [hier ‚fehl-‘] und μορφή morph ‚Form‘ [hier ‚-gestalt‘ oder ‚-bildung‘ wie allgemein das Gebilde]) ist der medizinische Fachausdruck für anlagebedingte Gestaltsauffälligkeiten, die einen fließenden Übergang zur normalen Gestalt aufweisen und für den Träger keine körperliche Beeinträchtigung mit sich bringen.

Manche Dysmorphiekombinationen sind für genetische Syndrome kennzeichnend, etwa Down-Syndrom oder KBG-Syndrom.[1]

Die Kraniofaziale Dysmorphie ist eine Form der Dysmorphologie, die sich durch sich durch Strukturauffälligkeiten im Bereich von Kopf und Gesicht der Patienten auszeichnet, die in der Regel ohne funktionelle Einschränkungen auftreten, jedoch als Abweichung vom normalen Aussehen erkennbar sind und auf syndromale Erkrankungen hinweisen können. Bei der Diagnose werden Schädelgröße und -form ebenso erfasst wie Veränderungen der Augenpartie (Augenabstand, Lidachsen und Iris), der Nase (z. B. eingesunkene Nasenwurzel), der Ohren (Größe, Form und Ansatz) und des Mundes (Kinnregion, Zungengröße (Makroglossie, Mikroglossie) Lippenform und ggf. vorhandene Lippen-Kiefer-Gaumenspalte).[2]

Kraniofaziale Dysmorphie kann beispielsweise im Zusammenhang mit körperlicher oder geistiger Entwicklungsretardierung, Fehlbildung von Organen oder Wachstumsstörungen einher gehen, so dass eine erweiterte Diagnostik mit Chromosomenanalyse notwendig sein kann. Genetisch bedingte Krankheitsbilder wie Trisomie 21, das Williams-Beuren-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom gehen oft mit kraniofaziale Dysmorphologie einher.[2]