Leprechaunismus

Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt

Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun,[3] die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann humangenetisch gesichert werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:[2]

Literatur
  • Yousif Nijim, Youssef Awni u. a.: Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200). In: Medicine, Band 95, 2016, S. e2710, doi:10.1097/MD.0000000000002710

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Leprechaunism. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0
  4. W. L. Donohue, I. Uchida: Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder. In: The Journal of pediatrics, Band 45, Nr. 5, November 1954, S. 505–519, PMID 13212592.
  5. Leprechaunism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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