DeSanctis-Cacchione-Syndrom
Das DeSanctis-Cacchione-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den neurokutanen Erkrankungen gezählte angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Xeroderma pigmentosum und neurologischen Veränderungen.[1] Die Bezeichnung gilt als veraltet, das Syndrom wird als Sonderform des Xeroderma pigmentosum Typ D angesehen.[2][3]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.1 | Xeroderma pigmentosum |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen; DSC-Syndrom; Xerodermie mit geistiger Behinderung; Xerodermische Idiotie; xerodermisches Idiotie-Syndrom.[1][4]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1932 durch den Italienischen Dermatologen Carlo DeSanctis und den Arzt Aldo Cacchione.[5]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ERCC6-Gen auf Chromosom 10 Genort q11.23 zugrunde, welches für das „Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Protein“ kodiert, das bei der DNA-Reparatur benötigt wird.[6][1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4]
- Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit
- Geistige Behinderung, Sprachstörungen, Mikrozephalie
- Paresen, spastische Paraplegie, Zerebelläre Ataxie, olivopontozerebellare Atrophie, Areflexie, Choreoathetose
- Minderwuchs
- Genitalhypoplasie
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[4]
Einzelnachweise
- Eintrag zu DeSanctis-Cacchione-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- De Sanctis-Cacchione-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Genetics Home Reference
- Enzyklopädie Dermatologie
- C. de Sanctis, A. Cacchione: A. L'idiozia xerodermica. In: Rivista Sperimentale di Freniatria e Medicina Legale delle Alienazioni Mentali, Bd. 56, S. 269–292, 1932.
- De Sanctis-Cacchione syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
