Chromosom 3 (Mensch)

Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 3

Entschlüsselung des Chromosoms 3

Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.[2][3]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 3

Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:

  • H4F3: Histon H4
  • MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
  • PROS1: Protein S
  • TPS: Thrombopoetin
  • SST: Somatostatin
  • BTD: Biotinidase
  • MCCC1: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
  • ALAS1
  • CACNA2D3
  • CCR5: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
  • CNTN4
  • COL7A1
  • MLH1
  • LZTFL1: Leucine zipper transcription factor like 1[4][5][6]
  • OXTR
  • PTHR1
  • SCN5A
  • SLC25A20
  • TMIE
  • VHL: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
  • FOXP1
  • CRBN
  • ADIPOQ
  • CAMPD1
  • CPOX
  • HGD
  • IFT122
  • PCCB
  • PDCD10
  • PIK3CA
  • RAB7
  • RHO
  • SOX2
  • USH3A
  • ZNF9

Medizinische Bedeutung
Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[7]

Trisomie 3

siehe Hauptartikel Trisomie 3

Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.

Androgenetischer Haarausfall

Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom.[8] Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.[9][10]

Literatur
  • W. Maat u. a.: Monosomy of chromosome 3 and an inflammatory phenotype occur together in uveal melanoma. In: Investigative Ophthalmology & Visual Science. Band 49, 2008, S. 505–510, PMID 18234992.

Einzelnachweise
  1. Genetics Home Reference: Chromosome 3. (Memento des Originals vom 8. April 2010 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/ghr.nlm.nih.gov Stand vom 29. Februar 2008.
  2. Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Chromosom 3 des Menschen gibt seine Geheimnisse preis (Memento vom 12. Mai 2011 im Internet Archive), Pressemitteilung vom 17. Mai 2006
  3. D. M. Muzny u. a.: The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. In: Nature. Nr. 440, 2006, S. 1194–1198, PMID 16641997.
  4. Universitätsmedizin Göttingen (UMG) Institut für Humangenetik: Gen des Monats November: LZTFL1. Auf: humangenetik-umg.de; abgerufen am 22. Juni 2022.
  5. Damien J. Downes, Amy R. Cross, Peng Hua, Nigel Roberts, Ron Schwessinger et al.: Identification of LZTFL1 as a candidate effector gene at a COVID-19 risk locus. In: Nature genetics. November 2021, Band 53, Nr. 11, S. 1606–1615, doi:10.1038/s41588-021-00955-3; Epublication: 4. November 2021.
  6. Warum eine Genvariante das Sterberisiko bei COVID-19 erhöht. Auf: aerzteblatt.de vom 8. November 2021; zuletzt abgerufen am 22. Juni 2022.
  7. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 3., Stand: 29. Februar 2008.
  8. A. M. Hillmer u. a.: Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia. In: American Journal of Human Genetics. Band 77, 2005, S. 140–148, PMID 15902657.
  9. A. M. Hillmer u. a.: Genome-wide scan and fine-mapping linkage study of androgenetic alopecia reveals a locus on chromosome 3q26. In: American Journal of Human Genetics. Band 82, 2008, S. 737–743, PMID 18304493.
  10. Informationsdienst Wissenschaft: F. Luerweg, Haarausfall: "Fahndungserfolg" auf Chromosom 3. Auf: idw-online.de vom 21. Februar 2008.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.