Chondrodysplasie
Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3) |
| Q78 | Sonstige Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:
- die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)[1]
- die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
- die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
- die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe[2]
- Achondroplasie
- SADDAN-Dysplasie, (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans)[3]
- Hypochondroplasie
- CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust)[4]
- Thanatophore Dysplasie
- die Letale Chondrodysplasie-Gruppe[5] bestehend aus
- Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)[6]
- Letale Chondrodysplasie Typ Seller[7]
- Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)[8]
- Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)[9]
- Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)[10]
- die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
- die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)[11]
- die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe[12]
- die Parastremmatische Dysplasie
Im Rahmen von Syndromen
- Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))[13]
- Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)[14]
- Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)[15]
- Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)[16]
- gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)[17]
- Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa[18]
- Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit[19]
- Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie[20]
- Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)[21][22]
Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie
Einzelnachweise
- Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose – Hörverlust. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, letale, Typ Seller. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, letale, rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie Typ Blomstrand. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Schneckenbecken-Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie - Intersexualität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Spondyloenchondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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