Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant[2]

Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung[3] bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.[4]

Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][4]

  • Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung
  • Mäßiger proportionierter Kleinwuchs
  • Gedeihstörung im Kindesalter
  • Geistige Entwicklungsverzögerung

Gelegentlich findet sich eine postaxiale Polydaktylie.

Untersuchungsmethoden

Im Röntgenbild finden sich symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen sowie paravertebral.[1] Punktförmige Verkalkungen um das Fersenbein gelten als weitgehend spezifisches Kriterium.[4]

Diagnose

Das charakteristische Gesicht ist wegweisend, die radiologischen Veränderungen bestätigen die Diagnose.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata, insbesondere die gleichfalls dominant vererbte Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.

Heilungsaussicht

Die kindliche Wachstums- und Entwicklungsverzögerung normalisiert sich großenteils bis zum Wachstumsabschluss, während die Gesichtsauffälligkeit persistiert.[4]

Geschichte

Bereits im Jahre 1947 wurde durch die US-amerikanischen Orthopäden Theodore Vinke und Paul Duffy das Krankheitsbild unter der Bezeichnung Chondrodystrophia calcificans congenita publiziert.[6]

Literatur
  • A. M. Norman, S. Jivani, H. M. Kingston: Chondrodysplasia punctata: further evidence of heterogeneity. In: Clinical dysmorphology. Band 1, Nr. 3, Juli 1992, ISSN 0962-8827, S. 161–164, PMID 1342864.

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. L. J. Sheffield, D. M. Danks, V. Mayne, A. L. Hutchinson: Chondrodysplasia punctata-23 cases of a mild and relatively common variety. In: The Journal of Pediatrics. Band 89, Nr. 6, Dezember 1976, ISSN 0022-3476, S. 916–923, PMID 993917.
  5. Pschyrembel online
  6. T. H. Vinke, F. P. Duffy: Chondrodystrophia calcificans congenita; report of two cases. In: The Journal of Bone & Joint Surgery. Band 29, Nr. 2, April 1947, ISSN 0021-9355, S. 509–514, PMID 20240212.

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