Cabezas-Syndrom
Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Geistige Retardierung
- atrophische Muskulatur
- Kleinwuchs
- prominente Unterlippe, Makrostomie
- kleine Hoden
- Kyphose, überstreckbare Gelenke
Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.
Literatur
- N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).
- Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
Weblinks
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.