Kollagen-Typ 4α5

COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Kollagen Typ IV, alpha 5
Andere Namen
  • Alpha-5-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-4(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-4-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL4A5 ; DA149D17.3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Bilateria
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1287 12830
Ensembl ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274
UniProt P29400
Refseq (mRNA) NM_000495 NM_001163155
Refseq (Protein) NP_000486.1
Genlocus Chr X: 108.44 – 108.7 Mb Chr X: 141.48 – 141.69 Mb
PubMed-Suche 1287 12830

Geschichte

Durch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.[1]

Funktion

Bei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.[2]

Genstruktur

Das COL4A5-Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons.[3][4]

Erkrankungen

Mutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.[5][6]

Einzelnachweise
  1. S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).
  2. T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).
  3. D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).
  4. J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).
  5. Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).
  6. GeneID 1287
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