Kollagen-Typ 4α4

Kollagen Typ IV, alpha 4, auch bekannt als Alpha-4-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Kollagen Typ IV, alpha 4
Andere Namen
  • Alpha-4-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-3(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-3-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 164.038 Dalton / 1.690 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen COL4A4 ; CA44
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Sarcopterygii, Clupeocephala
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1286 12829
Ensembl ENSG00000081052 ENSMUSG00000067158
UniProt P53420 Q9QZR9
Refseq (mRNA) NM_000092 NM_007735
Refseq (Protein) NP_000083.3 NP_031761.1
Genlocus Chr 2: 227 – 227.16 Mb Chr 1: 82.45 – 82.59 Mb
PubMed-Suche 1286 12829

Geschichte

Mariyama et al. fanden im Jahr 1992 durch Analysen von somatischen Zellhybriden und In-situ-Hybridisierung heraus, dass COL4A3 und COL4A4 denselben Genlocus besitzen (2q35–q37).[1] Im selben Jahr kam eine genauere Lokalisierung des Gens von Kamagata et al. bei Verwendung eines humanen genomischen DNA-Fragments für die In-situ-Hybridisierung, die einen Genlocus von 2q35–q37.1 konstatierten.[2]

Funktion

Typ-IV-Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.[3]

Genstruktur

Die Gene von COL4A3 und COL4A4 befinden sich auf codogenen Strängen des Chromosoms 2 und werden in entgegengesetzten Richtungen transkribiert. Das erste Exon vom Gen COL4A3, welches den Translationsstartpunkt enthält, wird durch die ersten zwei Exons des Gens COL4A4 um 372 und 5 kb separiert. Die Promotorregion, die von beiden Genen benutzt wird, ist aus dichten CpG-Dinukleotiden, GC-Boxen, CTC-Boxen und einer CCAAT-Box zusammengesetzt, beinhaltet aber keine TATA-Box.[4]

Erkrankungen

Mutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom (hereditäre Glomerulonephritis) und der familiären harmlosen Hämaturie (Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht.[5][6]

Einzelnachweise
  1. M. Mariyama, K. Zheng, T. L. Yang-Feng, S. T. Reeders: Colocalization of the genes for the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35-q37. In: Genomics. 13. Jahrgang, Nr. 3, Juli 1992, S. 809–813, PMID 1639407 (sciencedirect.com).
  2. Y. Kamagata, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 33, 5. November 1992, S. 23753–23758, PMID 1429714 (jbc.org [PDF]).
  3. UniProt P53420
  4. R. Momota, M. Sugimoto, T. Oohashi, K. Kigasawa, H. Yoshioka, Y. Ninomiya: Two genes, COL4A3 and COL4A4 coding for the human alpha3(IV) and alpha4(IV) collagen chains are arranged head-to-head on chromosome 2q36. In: FEBS Lett. 424. Jahrgang, Nr. 1–2, 6. März 1998, S. 11–16, doi:10.1016/s0014-5793(98)00128-8, PMID 9537506.
  5. Kollagen-Typ 4α4. In: GeneCards (englisch).
  6. GeneID 1286
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