Kollagen-Typ 24α1

Kollagen Typ XXIV, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL24A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXIV formen.

Kollagen Typ XXIV, alpha 1
Andere Namen
  • Alpha-1-Typ-XXIV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-1(XXIV)-Kette
  • Kollagen Alpha-1-Kette Typ XXIV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1.714 Aminosäuren, 175.496 Da
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name COL24A1
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Bilateria
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 255631 71355
Ensembl ENSG00000171502 ENSMUSG00000028197
UniProt Q17RW2 Q8K4G2
Refseq (mRNA) NM_152890 NM_027770
Refseq (Protein) NP_690850.2 NP_082046.2
Genlocus Chr 1: 85.73 – 86.16 Mb Chr 3: 145.29 – 145.55 Mb
PubMed-Suche 255631 71355

Eigenschaften

Kollagen Typ XXIV, alpha 1 wird hauptsächlich im Knochengewebe exprimiert. Der Proteinkomplex CREB-AP1, bestehend aus CREB-1 und AP-1, reguliert die Transkription von COL24A1 in Osteoblasten[1]; hauptsächlich während der fetalen Entwicklung.[2]

Mutationen im Gen COL24A1 führen zum Miller-Dieker-Syndrom.

Einzelnachweise
  1. Noritaka Matsuo, Shizuko Tanaka, Marion K. Gordon, Manuel Koch, Hidekatsu Yoshioka, Francesco Ramirez: CREB-AP1 protein complexes regulate transcription of the collagen XXIV gene (Col24a1) in osteoblasts. In: J Biol Chem. 281. Jahrgang, Nr. 9, 3. März 2006, S. 5445–5452, doi:10.1074/jbc.M509923200, PMID 16373341.
  2. Manuel Koch, Friedrich Laub, Peihong Zhou, Rita A. Hahn, Shizuko Tanaka, Robert E. Burgeson, Donald R. Gerecke, Francesco Ramirez, Marion K. Gordon: Collagen XXIV, a vertebrate fibrillar collagen with structural features of invertebrate collagens: selective expression in developing cornea and bone. In: J Biol Chem. 278. Jahrgang, Nr. 44, 31. Oktober 2003, S. 43236–43244, doi:10.1074/jbc.M302112200, PMID 12874293.
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