Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD3B2-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.1 zugrunde, welches für die 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Isomerase kodiert.[4]

Die Störung der Biosynthese betrifft sowohl die Nebennieren als auch die Gonaden mit verminderter Exkretion von Cortisol, Aldosteron, Progesteron, Androgen und Östrogen.[2]

Je nach Schweregrad kann eine Einteilung erfolgen in:

• „klassische Form“ (ausgeprägte Veränderungen)
• „nicht-klassische Form“ (mildere Veränderungen)

Ferner können Formen mit oder ohne Salzverlust abgegrenzt werden.

Klinische Kriterien sind:[1][2][5]

• Bei vorliegendem Salzverlust Dehydratation und Arterielle Hypotonie bereits in den ersten Lebenswochen
• Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
• Beim weiblichen Geschlecht Intersexualität
• Beim männlichen Geschlecht intersexuelles oder weibliches äußeres Genitale

Bei der „nicht-klassischen Form“ bei Jungen Mikropenis oder Hypospadie, bei Mädchen Auffälligkeiten erst während der Pubertät oder im Erwachsenenalter mit Oligomenorrhoe, Hirsutismus oder Unfruchtbarkeit.[6]

Bei der „klassischen Form“ besteht ein abnormes Verhältnis von 17-Hydroxypregnenolon zu 17-Hydroxyprogesteron und von Dehydroepiandrosteron zu Androstendion.

Bei der „nicht-klassischen Form“ zeigt ein Corticotropin-Stimulationstest eine unnormale Anreicherung von Vorläufersteroiden.[7][5]

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.[1]

• J. Simard, A. M. Moisan, Y. Morel: Congenital adrenal hyperplasia due to 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta(5)-Delta(4) isomerase deficiency. In: Seminars in reproductive medicine. Bd. 20, Nr. 3, August 2002, S. 255–276, doi:10.1055/s-2002-35373, PMID 12428206 (Review).
• S. Pang: Congenital adrenal hyperplasia owing to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. In: Endocrinology and metabolism clinics of North America. Bd. 30, Nr. 1, März 2001, S. 81–99, vi, PMID 11344940 (Review).
• K. Frank-Raue, G. Junga, F. Raue, S. Korth-Schütz, P. Vecsei, R. Ziegler: 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel und 21-Hydroxylase-Mangel bei Hirsutismus. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 114, Nr. 50, Dezember 1989, S. 1955–1959, doi:10.1055/s-2008-1066853, PMID 2598791.
• K. Frank-Raue, F. Raue, S. Korth-Schütz, P. Vecsei, R. Ziegler: Klinik und Diagnostik bei Männern mit leichtem 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase-Mangel. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 114, Nr. 9, März 1989, S. 331–334, doi:10.1055/s-2008-1066597, PMID 2522036.

1. Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. E. Rhéaume, J. Simard, Y. Morel, F. Mebarki, M. Zachmann, M. G. Forest, M. I. New, F. Labrie: Congenital adrenal hyperplasia due to point mutations in the type II 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene. In: Nature genetics. Bd. 1, Nr. 4, Juli 1992, S. 239–245, doi:10.1038/ng0792-239, PMID 1363812.
3. A. M. Bongiovanni: The adrenogenital syndrome with deficiency of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. In: The Journal of clinical investigation. Bd. 41, November 1962, S. 2086–2092, doi:10.1172/JCI104666, PMID 13968789, PMC 291138 (freier Volltext).
4. Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. emedicine.medscape
6. S. F. Witchel: Nonclassic congenital adrenal hyperplasia. In: Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. Bd. 19, Nr. 3, Juni 2012, S. 151–158, doi:10.1097/MED.0b013e3283534db2, PMID 22499220 (Review).
7. New MI, Rapaport R. The adrenal cortex. In: Pediatric Endocrinology. Philadelphia, Pa:. WB Saunders. 1996:287.

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