Buschke-Ollendorff-Syndrom

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit einer Kombination von Haut- und Skelettveränderungen. Dabei zeigen sich wenige Millimeter große Bindegewebsnävi am Körperstamm und den Extremitäten sowie im Röntgenbild Zeichen der Osteopoikilose.[1][2][3][4]

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien Inkl. Osteopoikilie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Dermatofibrosis lenticularis disseminata; Dermato-Osteopoikilosis; Osteopathia condensans disseminata; Osteosclerosis disseminata; Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis.[5]

Das Syndrom ist nach dem deutschen Hautarzt Abraham Buschke und der deutsch-amerikanischen Hautärztin Helene Ollendorff-Curth (1899–1982) benannt,[6][7] wobei Stieda (1905) und Albers-Schönberg (1916) die Erstbeschreiber waren.[8][9]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 20.000 Personen angegeben. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.[3][10]

Ursache

Der Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im LEMD3/MAN1-Gen auf Chromosom 12 Genort q14.3 zugrunde, welches für das LEM domain-containing protein 3 kodiert.[11]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][3][12]

Die schmerzlosen, nicht juckenden und mitwachsenden Hautveränderungen können bereits kurz nach der Geburt auftreten, meist im Erwachsenenalter. Hauptsächlich sind der untere Rumpf und die Extremitäten betroffen. Es handelt sich um zahlreiche, bis einen cm große, derbe hautfarbene Knötchen. Im Bereich nachgewiesener radiologischer Veränderungen können Weichteilveränderungen wie Dermatosklerose, Muskelatrophie, Lymphödeme vorkommen.

Selten können eine Skoliose, Spinalkanalstenose, Bandscheibenvorfall, Klumpfuß und Nervenwurzelkompression, Otosklerose, Verlegung der Tränenwege hinzukommen.[4]

Diagnostik

Die Diagnose wird histologisch aus den Hautläsionen sowie durch die charakteristischen Befunde der Röntgenuntersuchung des Skelettes gestellt.[2][1] Im Röntgen lassen sich ovale oder runde Sklerosen in Längsrichtung nachweisen besonders im Schultergürtel und Becken, den Epi- und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie den Hand- und Fußwurzelknochen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[2][3][1]

Literatur
  • F. Diotallevi, O. Simonetti, G. Radi, E. Martina, M. Paolinelli, C. Sapigni, F. Guanciarossa, T. Bianchelli, D. Brancorsini, A. Offidani: Buschke-Ollendorff syndrome in a 6-year-old patient: clinical and histopathological aspects of a rare disease. In: Acta dermatovenerologica Alpina, Pannonica, et Adriatica. Band 29, Nummer 1, März 2020, S. 31–33, PMID 32206820.
  • W. C. Schaffenburg, C. Fernelius, N. S. Arora: Buschke-Ollendorff syndrome presenting as a painful nodule. In: JAAD case reports. Band 1, Nummer 2, März 2015, S. 77–79, doi:10.1016/j.jdcr.2015.01.004, PMID 27051689, PMC 4802562 (freier Volltext).
  • A. Bansal: The dripping candle wax sign. In: Radiology. Band 246, Nummer 2, Februar 2008, S. 638–640, doi:10.1148/radiol.2462050537, PMID 18227553.

Einzelnachweise
  1. Pschyrembel online
  2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Buschke-Ollendorff-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Radiopaedia
  5. J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  6. whonamedit
  7. A. Buschke, H. Ollendorff-Curth: Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. 1928, In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg. 1986, S. 257–262.
  8. H. E. Albers-Schönberg: Eine seltene, bisher nicht bekannte Strukturanomalie des Skelettes. In: Fortschr Roentgenstr. 1916, 23, S. 174–177.
  9. A. Stieda: Über umschriebene Knochenverdichtungen im Bereich der Substantia spongiosa in Roentgenbildern. In: Beitr Klin Chir. 1905, 45, S. 700–703.
  10. P. de la Salmonière, M. Janier, K. Chemlal, I. Lazareth, A. Carlotti, I. Charasson, P. Priollet, F. Daniel: Syndrome de Buschke-Ollendorff. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. Band 121, Nummer 10, 1994, S. 718–720. ISSN 0151-9638. PMID 7793762.
  11. Buschke-Ollendorff syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. Enzyklopädie Dermatologie
  13. Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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