Blue-rubber-bleb-naevus-Syndrom

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom, deutsch auch Blaues Gummiblasen-Syndrom oder Bean-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch multiple gutartige Tumoren der Blutgefäße (sogenannte Hämangiomatose), die in der Haut und den inneren Organen auftreten. Es handelt sich dabei um keine Erbkrankheit, die genetischen Veränderungen treten sporadisch auf.[1] Die genaue Krankheitsentstehung ist derzeit unbekannt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1958 durch den US-amerikanischen Internisten (Hepatologen) William Bennett Bean (1909–1989).[2]

Klassifikation nach ICD-10
D18.0 Hämangiom, jede Lokalisation
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Diagnosekriterien und Erscheinungsbild

Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom tritt meist kongenital oder in der frühen Kindheit auf. Es ist gekennzeichnet durch multiple tiefblaue Knoten, welche sich überall auf der Haut finden können. Die gummiartige Konsistenz ist für den Namen verantwortlich. Histologisch findet man kavernöse Hämangiome. Diese Hämangiome können auch viszeral, also in den Eingeweiden, auftreten. Am häufigsten betroffen ist hier der Dünndarm, aber auch andere Organe können befallen sein.

Spontan kommt es zu keiner Besserung. Eine maligne Entartung kommt nicht vor. Dennoch sind die Patienten aufgrund des multiplen Befalls häufig stark eingeschränkt, ZNS-Manifestationen können zu neurologischen Problemen führen,[3][4] häufig auftretende Blutungen führen zu einer chronischen Anämie, auch akute Blutungen mit Todesfolge kommen vor.

Literatur
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome: Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 8. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01707-4 und ISBN 3-541-01708-2.
  • M. Betke, F. Eckert, W. Heldwein, R. Hein, M. Landthaler: Viszerokutane Hämangiomatose – das sog. Blue-rubber-bleb-Nävus-Syndrom. In: Der Hautarzt. Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 42, Nr. 1, Januar 1991, S. 23–27, ISSN 0017-8470. PMID 2010283.

Einzelnachweise
  1. Julie Soblet, Jaakko Kangas, Marjut Nätynki, Antonella Mendola, Raphaël Helaers: Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations. In: The Journal of Investigative Dermatology. Band 137, Nr. 1, Januar 2017, ISSN 1523-1747, S. 207–216, doi:10.1016/j.jid.2016.07.034, PMID 27519652.
  2. W. B. Bean: Vascular Spiders and Related Lesions of the Skin. C. C. Thomas, Springfield, Illinois 1958, S. 178–185.
  3. S. Satya-Murti, S. Navada, F. Eames: Central nervous system involvement in blue-rubber-bleb-nevus syndrome. Band 43, 1986, S. 1184–1186.
  4. S. J. Kim: Blue rubber bleb nevus syndrome with central nervous system involvement. In: Pediatr Neurol. Band 22, 2000, S. 410–412.

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