Blepharophimose

Blepharophimose, auch Blepharophimose-Syndrom genannt, ist in der Augenheilkunde die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der Lidspalte (Rima palpebrarum) des Auges in horizontaler Richtung.

Klassifikation nach ICD-10
Q10.3 Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ursachen

Das Blepharophimose-Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen Blepharitis (Entzündung der Augenlider) oder einem Trachom (bakterielle Entzündung des Auges) erworben werden. Häufigste Ursache ist jedoch ein Gen-Defekt. In diesen Fällen wird die Blepharophimose entweder über einen autosomal-dominanten Erbgang vererbt[1] oder durch eine Neumutation erworben. Das betroffene FOXL2-Gen liegt beim Menschen auf Chromosom 3 Genlocus q23.[2] Eine Blepharophimose kann auch bei Syndromen mit anderen Mutationen auftreten, so beim Van-den-Ende-Gupta-Syndrom.

Symptome und Differenzierung

Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.

Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (Epikanthus medialis), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (Ptosis) und mit einem großen Augenabstand (Hypertelorismus beziehungsweise Telekanthus) auf. In solchen Fällen spricht man von einem Blepharophimose-Epikanthus-inversus-Ptose-Syndrom oder von einem Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES).

Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:[3]

Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren Amblyopie (Schwachsichtigkeit) und Strabismus (Schielen) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.

Therapie

Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen.[4]

Erstbeschreibung

Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.[5][6]

Siehe auch

Literatur
  • Albert J. Augustin: Augenheilkunde. 2., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-65947-1.
  • Ravelo V. Argamaso: An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis. In: British Journal of Plastic Surgery. Bd. 27, Nr. 3, 1974, ISSN 0007-1226, S. 274–275, doi:10.1016/S0007-1226(74)90087-3, PMID 4418929.
  • Verayuth Praphanphoj, Barbara K. Goodman, George H. Thomas, Kerry M. Niel, Carmel Toomes, Michael J. Dixon, Michael T. Geraghtya: Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES). In: Genomics. Bd. 65, Nr. 1, 2000, ISSN 0888-7543, S. 67–69, doi:10.1006/geno.2000.6157, PMID 10777667.

Einzelnachweise
  1. R. Kuckelkorn, M. Reim: Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus – Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 201, Nr. 11, 1992, ISSN 0023-2165, S. 325–329, doi:10.1055/s-2008-1045911.
  2. Tamison Jewett, P. Nagesh Rao, R. Grey Weaver, William Stewart, Ioan T. Thomas, Mark J. Pettenati: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) associated with interstitial deletion of band 3q22: Review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23. In: American Journal of Medical Genetics. Bd. 47, Nr. 8, 2005, ISSN 1552-4825, S. 1147–1150, doi:10.1002/ajmg.1320470802.
  3. J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen: The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 35, Nr. 5, 1983, S. 1020–1027, PMID 6613996.
  4. A. Callahan: Surgical correction of blepharophimosis syndrome. In: Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology. Bd. 77, 1973, ISSN 0002-7154, S. 687–695, PMID 4594183.
  5. P. Vignes: Epicanthus héréditaire. In: Revue Générale d'Ophtalmologie. Bd. 8, 1889, ISSN 0399-4228, S. 438–439.
  6. Adam H. Balen u. a. (Hrsg.): Paediatric and Adolescent Gynaecology. A Multidisciplinary Approach. Cambridge University Press, Cambridge 2004, ISBN 0-521-80961-4, S. 381.

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