Autosomal-dominante Ichthyose

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.[3]

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.[2]

Klinische Kriterien sind:[2]

• Verminderte Schweißproduktion
• Sebostase
• Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
• Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
• Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“

Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.[2]

Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).[4]

Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,[5] gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.[6]

• W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389

1. Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
2. Enzyklopädie Dermatologie
3. Ichthyosis vulgaris. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.
5. L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.
6. R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.

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