Akromikrische Dysplasie
Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986, dem Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter, vorgeschlagen.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen (auf Chromosom 15, Genort q21.1) zugrunde, welches für die Bildung von Fibrillin 1 verantwortlich ist.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation etwa im dritten Lebensjahr mit Wachstumsverzögerung
- mittlere Erwachsenengröße bei 130 cm (121–143 cm)
- kurze Hände, Füße und Gliedmaßen, dysproportionierter Kleinwuchs
- Gesichtsauffälligkeiten, die sich beim Erwachsenen zurückbilden, wie rundes Gesicht mit schmalen Lidspalten, akzentuierten Augenbrauen und langen Wimpern, kurze Nase mit nach vorne gerichteten Nasenlöchern, langes Philtrum, verdickte Lippen und Mikrostomie
Hinzu können eingeschränkte Bewegbarkeit der Gelenke, Komplikationen an Ohren und Atemwegen und Anomalien der Wirbelsäule kommen. Häufig entwickelt sich in späteren Jahren Karpaltunnel-Syndrom.
Diagnose
Im Röntgenbild finden sich folgende Merkmale:[1] verzögertes Knochenalter, Zapfenepiphysen, kurze Mittelhandknochen und Phalangen mit einer Kerbe am Metakarpale II und V sowie medial am Hüftkopf.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Geleophysischer Kleinwuchs (mit kardialen Anomalien)
- Weill-Marchesani-Syndrom (mit Mikrosphaerophakie)
- Myhre-Syndrom (mit Progenie, Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung und dickem Schädeldach)
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptombezogen auf die Hüftdysplasie und später auf das Karpaltunnelsyndrom.
Literatur
- P. Marzin, B. Thierry, A. Dancasius, A. Cavau, C. Michot, S. Rondeau, G. Baujat, G. Phan, M. Bonnière, M. Le Bourgeois, D. Khraiche, Z. Pejin, D. Bonnet, C. Delacourt, V. Cormier-Daire: Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidelines from 38 cases. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Band 23, Nummer 2, Februar 2021, S. 331–340, doi:10.1038/s41436-020-00994-x, PMID 33082559.
- C. Klein, C. Le Goff, V. Topouchian, S. Odent, P. Violas, C. Glorion, V. Cormier-Daire: Orthopedics management of acromicric dysplasia: follow up of nine patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 164A, Nr. 2, Februar 2014, S. 331–337, doi:10.1002/ajmg.a.36139, PMID 24339047.
- C. Le Goff, C. Mahaut, L. W. Wang et al.: Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 89, Nr. 1, Juli 2011, S. 7–14, doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.012, PMID 21683322, PMC 3135800 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.
- Acromicric dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
