Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux
Die Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.[1][2]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonym: St. Helena Dysplasie
Die Erstbeschreibung und Namensbezeichnung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter.[3] Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet. Auf der Insel St. Helena wurde von I. Shine im Jahre 1970 eine Gruppe Erkrankter beschrieben.[4]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen zumindest bei schwereren Formen Mutationen im NPR2-Gen auf Chromosom 9 Genort p13.3 zugrunde, das für den natriuretischen Transmembranrezeptor B kodiert und eine Bedeutung für das Skelettwachstums hat.[1][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Disproportionierter Kleinwuchs, besonders kurze Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße
- schon bei Geburt vorhanden, im Verlaufe des Wachstums zunehmend
- Erwachsenengröße zwischen 97 und 130 cm
- prominente Stirn, Nasenwurzel eingesunken
- überstreckbare Gelenke, lockeres Unterhautgewebe
- Wirbelsäulenveränderungen mit Thorakalkyphose, Lendenlordose
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden (sehr kurze, schmale Röhrenknochen (Hand/Fuß), Verkürzung und Verkrümmung von Ulna und Radius mit Luxation und zusätzlich Platyspondylie) und der genetischen Untersuchung.
Literatur
- N. U. Ain, M. Iqbal, H. Valta, C. A. Emerling, S. Ahmed, O. Makitie, S. Naz: Novel variants in natriuretic peptide receptor 2 in unrelated patients with acromesomelic dysplasia type Maroteaux. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2018, doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.006, PMID 30359775.
- W. D. Lin, C. H. Wang, F. J. Tsai: Identification of one novel homozygous mutation in the NPR2 gene in a patient from Taiwan with acromesomelic dysplasia Maroteaux type. In: Pediatrics and neonatology. Band 59, Nummer 3, 06 2018, S. 322–323, doi:10.1016/j.pedneo.2017.11.017, PMID 29503224.
- P. Srivastava, M. Tuteja, A. Dalal, K. Mandal, S. R Phadke: Novel mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B gene in four Indian families with acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. In: Journal of genetics. Band 95, Nummer 4, Dezember 2016, S. 905–909, PMID 27994189.
- M. Umair Irfanullah, W. A. Saadullah Khan, W. Ahmad: Homozygous sequence variants in the NPR2 gene underlying Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) in consanguineous families. In: Annals of Human Genetics. Band 79, Nummer 4, Juli 2015, S. 238–244, doi:10.1111/ahg.12116, PMID 25959430.
Einzelnachweise
- Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- P. Maroteaux, B. Martinelli, E. Campailla: Le nanisme acromésomélique. In: La Presse medicale. Band 79, Nummer 42, Oktober 1971, S. 1839–1842, PMID 5000841.
- I. Shine: Serendipity in St. Helena: A Genetical and Medical Study of an Isolated Community. Oxford: Pergamon Press 1970.
- Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
