Akrokallosales Syndrom

Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung.[1][2] Das Syndrom kann als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.[3]

Klassifikation nach ICD-10
Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome.

Synonyme sind: Acrocallosal-Syndrom; ACLS; ACS Schinzel-Typ; englisch Hallux-duplication; Absence of Corpus Callosum, Schinzel Type; Hallux Duplication, Postaxial Polydactyly, and Absence of Corpus Callosum

Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel[4][5].

Vorkommen

Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im KIF7-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1, welches für das kinesin family member 7 kodiert, oder im GLI3-Gen auf Chromosom 7 an p14.1 zugrunde, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert.[6]

Beide Gene sind im Sonic Hedgehog-Signalweg beteiligt.[2]

Mutationen im KIF7-Gen finden sich auch im Joubert-Syndrom Typ 12.[7]

Andere Mutationen im GLI3-Gen finden sich beim Greig-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien.

Diagnostik

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich[2].

Differential-Diagnose

Abzugrenzen sind:[1][2]

Therapie

Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.[2]

Einzelnachweise
  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Akrokallosal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. whonamedit
  5. A. Schinzel: Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macrencephaly and severe mental retardation: a new syndrome? In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 2, Mai 1979, S. 141–146, ISSN 0018-022X. PMID 457430.
  6. D. M. Walsh, S. A. Shalev, M. A. Simpson, N. V. Morgan, Z. Gelman-Kohan, J. Chemke, R. C. Trembath, E. R. Maher: Acrocallosal syndrome: identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritance. In: European journal of medical genetics. Band 56, Nummer 1, Januar 2013, S. 39–42, ISSN 1878-0849. doi:10.1016/j.ejmg.2012.10.004. PMID 23142271.
  7. Acrocallosal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Literatur
  • B. Hosdurg, A. P. Nair, J. Simha, S. Sriramanan: Anaesthetising an infant with acrocallosal syndrome: An unusual case. In: Indian journal of anaesthesia. Band 62, Nummer 5, Mai 2018, S. 389–391, doi:10.4103/ija.IJA_449_17, PMID 29910499, PMC 5971630 (freier Volltext).

(26648833)

  • R. Singhal, S. Pandit, A. Saini, P. Singh, N. Dhawan: The acrocallosal syndrome in a neonate with further widening of phenotypic expression. In: Iranian journal of child neurology. Band 8, Nummer 2, 2014, S. 60–64, PMID 24949054, PMC 4058068 (freier Volltext).
  • V. V. Ramteke, P. A. Darole, Z. F. Shaikh, N. J. Padwal, B. Agrawal, M. S. Shrivastava, S. Kamath: Acrocallosal syndrome in a young hypertensive male. In: BMJ Case Reports. Band 2011, Mai 2011, S. , doi:10.1136/bcr.12.2010.3648, PMID 22696705, PMC 3089937 (freier Volltext).
  • R. Koenig, A. Bach, U. Woelki, K. H. Grzeschik, S. Fuchs: Spectrum of the acrocallosal syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 108, Nummer 1, Februar 2002, S. 7–11, ISSN 0148-7299. PMID 11857542.
  • A. Schinzel: The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nummer 5, Mai 1988, S. 332–336, ISSN 0022-2593. PMID 3385741. PMC 1050460 (freier Volltext).

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