Acheiropodie

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
Q71.3	Angeborenes Fehlen der Hand oder eines oder mehrerer Finger
Q72.3	Angeborenes Fehlen des Fußes oder einer oder mehrerer Zehen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Acheiropodie, von altgriechisch χείρ cheir, deutsch ‚Hand‘, altgriechisch πούς, ποδός pous, podos, deutsch ‚Fuß‘ + ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen von Händen und Füßen. Es handelt sich um eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der Teile des peripheren Extremitätenanteils fehlen.[1]

Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden. Fehlt eine ganze Extremität, wird das als Amelie bezeichnet.[2]

Synonym: Horn-Kolb-Syndrom[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1929 durch W. Peacock.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Bislang wurde diese Fehlbildung fast nur in Brasilien beschrieben.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert.[5]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:

Eaton-McKusick-Syndrom
Laurin-Sandrow-Syndrom[6]
Polydaktylie des triphalangealen Daumens[7]
SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas[8]
Triphalangealer Daumen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Manifestation vorgeburtlich oder im Neugeborenenalter
beidseits fehlen wie amputiert Hände und Füße

Funktionelle Anpassung ist gut, auch Gehen ist mit Prothesen möglich

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich klinisch. Im Röntgen sieht man das Fehlen der distalen Humerusepiphyse, der Tibiadiaphyse sowie eine Aplasie von Radius, Ulna, Fibula und allen Hand- und Fußknochen.[1] Die Diagnose kann vorgeburtlich durch Ultraschall etwa ab der 23. Schwangerschaftswoche gestellt werden.[3]

Bei Tieren

Die Fehlbildung kann auch bei Tieren auftreten. Bereits im Jahre 1939 war über diese Fehlbildungen (und andere) bei Kaninchen berichtet worden.[9]

Literatur

M. Ormazabal, N. Vaccari, R. Szulepa, M. P. Bidondo, P. Barbero, B. Groisman: Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e299–e303, doi:10.5546/aap.2015.e299, PMID 26294167.
M. Guschmann, R. Becker, M. Urban, M. Entezami, S. Hese, M. Vogel: Femur-Fibula-Ulna(FFU)-Komplex in der 33. SSW. Sonographie, Radiologie, Pathologie und Differentialdiagnose anhand eines Fallberichtes. In: Klinische Pädiatrie. Band 213, Nummer 5, 2001, S. 301–305, doi:10.1055/s-2001-17225, PMID 11582532.
A. Freire-Maia, N. Freire-Maia, N. E. Morton, E. S. Azevêdo, A. Quelce-Salgado: Genetics of acheiropodia (the handless and footless families of Brazil). VI. Formal genetic analysis. In: American Journal of Human Genetics. Band 27, Nummer 4, Juli 1975, S. 521–527, PMID 1155460, PMC 1762812 (freier Volltext).
S. P. Toledo, P. H. Saldanha: A radiological and genetic investigation of acheiropody in a kindred including six cases. In: Journal de genetique humaine. Band 17, Nummer 1, Mai 1969, S. 81–94, PMID 5808544.

Einzelnachweise

Acheiropodie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik., Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
I. Temur, K. Ulker, I. Volkan, M. Karaca, M. Ersoz, A. Gul, E. Adiguzel: The first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography. In: The American Journal of Case Reports. Band 13, 2012, S. 106–108, doi:10.12659/AJCR.883025, PMID 23569502, PMC 3615972 (freier Volltext).
W. Peacock: Hereditary absence of hands and feet. In: Eugenical News, Band 14, S. 46–47, 1929
Acheiropody. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
H. S. Greene, J. A. Saxton: Hereditary Brachydactylia And Allied Abnormalities In The Rabbit. In: The Journal of Experimental Medicine. Band 69, Nummer 2, Januar 1939, S. 301–314, doi:10.1084/jem.69.2.301, PMID 19870848, PMC 2133737 (freier Volltext).

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] Acheiropodie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Schuster-2] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik., Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.

[Temur-3] I. Temur, K. Ulker, I. Volkan, M. Karaca, M. Ersoz, A. Gul, E. Adiguzel: The first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography. In: The American Journal of Case Reports. Band 13, 2012, S. 106–108, doi:10.12659/AJCR.883025, PMID 23569502, PMC 3615972 (freier Volltext).

[4] W. Peacock: Hereditary absence of hands and feet. In: Eugenical News, Band 14, S. 46–47, 1929

[5] Acheiropody. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[7] Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[8] Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[9] H. S. Greene, J. A. Saxton: Hereditary Brachydactylia And Allied Abnormalities In The Rabbit. In: The Journal of Experimental Medicine. Band 69, Nummer 2, Januar 1939, S. 301–314, doi:10.1084/jem.69.2.301, PMID 19870848, PMC 2133737 (freier Volltext).