Acheirie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.3	Angeborenes Fehlen der Hand oder eines oder mehrerer Finger
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Acheirie, von altgriechisch χείρ cheir, deutsch ‚Hand‘+ ἀ Alpha privativum, ist das Fehlen einer Hand und des Handgelenkes, eine sehr seltene angeborene Fehlbildung. Sie kann einseitig oder beidseits auftreten.[1] Sie kann zusammen mit der Aphalangie (Fehlen von Finger- oder Zehengliedern), der Adaktylie (Fehlen von Fingern oder Zehen), der Acheiropodie (Fehlen von Hand und Fuß) und der Apodie (Fehlen des Fußes) zu den Terminalen transversalen Extremitätendefekten gezählt werden.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 65.000 Lebendgeburten angegeben.[3] Die meisten Fälle treten sporadisch, also nicht familiär gehäuft, auf.[1][4]

Ursache

Besonders bei einseitiger Acheirie ist das Amniotische-Band-Syndrom eine häufige Ursache.[3]

Bei einigen Syndromen kann eine Acheirie vorkommen:

Klinische Erscheinungen

Hand und Handgelenk fehlen vollständig, distal der Unterarmknochen sind im Röntgen keine knöchernen Elemente nachweisbar. Oft sind fingerartige Weichteilausstülpungen vorhanden.[1][3][8]

Diagnose

Die Diagnose wird meist bereits vorgeburtlich mittels Sonografie gestellt.[9][10]

Literatur

M. Lamont, A. J. Salisbury: Unilateral absence of the hand in second cousins. In: Journal of Medical Genetics. Band 26, Nummer 3, März 1989, S. 190–192, doi:10.1136/jmg.26.3.190, PMID 2709395, PMC 1015581 (freier Volltext).

Einzelnachweise

Acheirie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.
Radiopaedia
Charles A. Goldfarb, Neil Shaw, Jennifer A. Steffen, Lindley B. Wall: The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. 2017, Band 37, Nummer 2, S. 144–148 doi:10.1097/BPO.0000000000000748.
Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
M. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics. Band 62, Nummer 4, April 1996, S. 410–412, doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review).
Ian Hayes, George Varigos, Edward Upjohn, David Orchard, Dan J Penny, Ravi Savarirayan: Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. In: American Journal of Medical Genetics. 2005, Band 135A, Nummer 3, S. 302–303 doi:10.1002/ajmg.a.30698.
Ali Al-Smair, Abdel Rahman M. Jaber, Mohammad H. Abu-Suailiek, Taghleb Al-Awad, Ahmad Saadeh: A case of acheiria. In: Radiology Case Reports. 2022, Band 17, Nummer 12, S. 4710–4712 doi:10.1016/j.radcr.2022.09.023.
Dandolo Gramellini, Stefania Fieni, E Vadora: Prenatal Diagnosis of Isolated Limb Defects: An Updated Review. In: Fetal Diagnosis and Therapy. 2005, Band 20, Nummer 2, S. 96–101 doi:10.1159/000082430.
Claude Stoll, Awi Wiesel, Annette Queisser-Luft, Ursula G. Froster, Sebastiano Bianca, Maurizio Clementi: Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. In: Prenatal Diagnosis. 2000, Band 20, Nummer 10, S. 811–818 doi:10.1002/1097-0223(200010)20:10<811::aid-pd927>3.0.co;2-j.

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[Orpha-1] Acheirie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Schuster-2] W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band I, S. 104, 2. Aufl., Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0.

[radio-3] Radiopaedia

[4] Charles A. Goldfarb, Neil Shaw, Jennifer A. Steffen, Lindley B. Wall: The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. 2017, Band 37, Nummer 2, S. 144–148 doi:10.1097/BPO.0000000000000748.

[Leiber-5] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[6] M. A. Sabry, T. I. Farag: Hand anomalies in fetal-hydantoin syndrome: from nail/phalangeal hypoplasia to unilateral acheiria. In: American journal of medical genetics. Band 62, Nummer 4, April 1996, S. 410–412, doi:10.1002/ajmg.1320620403, PMID 8723073 (Review).

[7] Ian Hayes, George Varigos, Edward Upjohn, David Orchard, Dan J Penny, Ravi Savarirayan: Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. In: American Journal of Medical Genetics. 2005, Band 135A, Nummer 3, S. 302–303 doi:10.1002/ajmg.a.30698.

[Al-Smair-8] Ali Al-Smair, Abdel Rahman M. Jaber, Mohammad H. Abu-Suailiek, Taghleb Al-Awad, Ahmad Saadeh: A case of acheiria. In: Radiology Case Reports. 2022, Band 17, Nummer 12, S. 4710–4712 doi:10.1016/j.radcr.2022.09.023.

[9] Dandolo Gramellini, Stefania Fieni, E Vadora: Prenatal Diagnosis of Isolated Limb Defects: An Updated Review. In: Fetal Diagnosis and Therapy. 2005, Band 20, Nummer 2, S. 96–101 doi:10.1159/000082430.

[10] Claude Stoll, Awi Wiesel, Annette Queisser-Luft, Ursula G. Froster, Sebastiano Bianca, Maurizio Clementi: Evaluation of the prenatal diagnosis of limb reduction deficiencies. In: Prenatal Diagnosis. 2000, Band 20, Nummer 10, S. 811–818 doi:10.1002/1097-0223(200010)20:10<811::aid-pd927>3.0.co;2-j.