ATR-X-Syndrom

Das ATR-X-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie.

Klassifikation nach ICD-10
D56.0 Alpha-Thalassämie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei weiblichen Überträgerinnen finden sich keine körperlichen oder geistigen Auffälligkeiten.[1]

Synonyme sind: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom; ATR, Nondeletion Type

Im Gegensatz zum ATR-16-Syndrom als Deletions-Typ liegt beim ATR-X-Syndrom keine Gendeletion vor.

Die Kombination wurde als ATR-X Syndrom 1990 erstmals beschrieben durch den Briten Andrew 0. M. Wilkie.[2]

Charakteristische Gesichtszüge bei einem 8-Jährigen mit ATR-X Syndrom

Vorkommen

Die Erkrankung wird X-chromosomal – rezessiv vererbt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben.[1]

Ursache

Der Krankheit liegen ursächlich Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde.[1][3]

Klinische Erscheinungen

Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht mit auffälligem Mund, Hypertelorismus, Epikanthus, flacher Nasenrücken, kleine dreieckförmige Stupsnase, vorgestülpte Unterlippe.

In der Regel besteht ein stark eingeschränktes Sprachvermögen. Die mit namensgebende Alpha-Thalassämie liegt nicht immer vor. Anomalien am Genitale wie fehlendem Descensus testi bis Intersexuellem Genitale finden sich in 80 %. Bei etwa 30 % treten epileptische Anfälle auf.

Nicht immer sind die genannten Auffälligkeiten nachweisbar oder nur gering ausgeprägt. Etliche Betroffenen sind wohl auch im Alter von 30 bis 40 Jahren ohne Beschwerden.[1]

Diagnose

Eine Diagnosesicherung erfolgt durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, einer Mutation im ATRX-Gen sowie durch Analyse des ATRX-Proteins.[1]

Differential-Diagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.[1]

Einzelnachweise
  1. Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. A. O. Wilkie, H. C. Zeitlin, R. H. Lindenbaum, V. J. Buckle, N. Fischel-Ghodsian, D. H. Chui, D. Gardner-Medwin, M. H. MacGillivray, D. J. Weatherall, D. R. Higgs: Clinical features and molecular analysis of the alpha thalassemia/mental retardation syndromes. II. Cases without detectable abnormality of the alpha globin complex. In: American Journal of Human Genetics. Band 46, Nummer 6, Juni 1990, S. 1127–1140, ISSN 0002-9297. PMID 2339705. PMC 1683828 (freier Volltext).
  3. ATR-X-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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