ADULT-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ADULT-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Der Name ist ein Akronym. Die Buchstaben stehen für die bei diesem Syndrom auftretenden Veränderungen oder Fehlbildungen der betroffenen Körperregionen beziehungsweise Organe: „acro“ (Akren), „dermato“ (Haut), „ungual“ (Nägel), „lacrimal“ (Tränenapparat), „tooth“ (Zähne). Das Syndrom wird daher auch als Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth-Syndrom bezeichnet.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Ursache des ADULT-Syndroms ist eine Mutation im TP63-Gen an der Location3q28, das für das Tumor Protein 63, einen Transkriptionsfaktor, kodiert.[2]

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Ektrodaktylie, ausgeprägten sommersprossenartigen Pigmentierungen der Haut („Freckling“), Nageldysplasie, Verschluss der Tränengänge, dem Fehlen von einigen oder allen Zähnen (Hypodontie) oder einer Mikrodontie.[3] Zudem ist das Auftreten einer exfoliativen Dermatitis an den Fingern und Zehen typisch.[4]

Es handelt sich beim ADULT-Syndrom um eine allelische Erkrankung, das heißt, dass nur bestimmte Mutationen im p63-Gen zu diesem Syndrom führen. Mutationen an anderer Stelle des p63-Gens führen zu Syndromen mit abweichendem Krankheitsbild (EEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom, Rapp-Hodgkin-Syndrom und SHFM4).[5]

Weblinks

Abbildungen typischer Fehlbildungen von Patienten mit ADULT-Syndrom (Memento vom 29. September 2015 im Internet Archive) im European Journal of Human Genetics

Literatur

P. Monti, D. Russo u. a.: EEC- and ADULT-associated TP63 mutations exhibit functional heterogeneity toward P63 responsive sequences. In: Human mutation. Band 34, Nummer 6, Juni 2013, S. 894–904, ISSN 1098-1004. doi:10.1002/humu.22304. PMID 23463580.
E. Avitan-Hersh, M. Indelman u. a.: ADULT syndrome caused by a mutation previously associated with EEC syndrome. In: Pediatric Dermatology. Band 27, Nummer 6, 2010 Nov-Dec, S. 643–645, ISSN 1525-1470. doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01131.x. PMID 21078104.
P. Propping, K. Zerres. ADULT-syndrome: an autosomal-dominant disorder with pigment anomalies, ectrodactyly, nail dysplasia, and hypodontia. In: Am J Med Genet. 1993 Mar 1;45(5), S. 642–648. PMID 8456838.

Einzelnachweise

ADULT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
ADULT-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
ADULT-Syndrom. orphanet, September 2006, abgerufen am 6. Juni 2014.
H. G. Brunner, B. C. Hamel, H. Van Bokhoven: The p63 gene in EEC and other syndromes. In: Journal of medical genetics. Band 39, Nummer 6, Juni 2002, S. 377–381, ISSN 1468-6244. PMID 12070241. PMC 1735150 (freier Volltext). (Review).
T. Rinne, E. Spadoni u. a.: Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 904–910, ISSN 1018-4813. doi:10.1038/sj.ejhg.5201640. PMID 16724007.

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[1] ADULT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] ADULT-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[orphanet-3] ADULT-Syndrom. orphanet, September 2006, abgerufen am 6. Juni 2014.

[Brunner-4] H. G. Brunner, B. C. Hamel, H. Van Bokhoven: The p63 gene in EEC and other syndromes. In: Journal of medical genetics. Band 39, Nummer 6, Juni 2002, S. 377–381, ISSN 1468-6244. PMID 12070241. PMC 1735150 (freier Volltext). (Review).

[Rinne-5] T. Rinne, E. Spadoni u. a.: Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 904–910, ISSN 1018-4813. doi:10.1038/sj.ejhg.5201640. PMID 16724007.