I insan xromosomu

Birinci insan xromosomu və ya I insan xromosomu- 23 cüt xromosomun ən böyüyü, somatik 22 cüt xromosomdan biri. Birinci insan xromosomunda 4234 gen cəmləşir[1]

I insan xromosomunun idioqramması

I xromosom genləri

p - uzun qol
  • ACADM — ortazəncirli asil-КоА-dehidrogenaza - ing. acyl CoA dehydrogenase;
  • CD2 — membran zülalı, hüceyrələr arası adgeziya malekulu;
  • COL11A1 — XI tip α1 kollagen zənciri;
  • CPT2 — karnitin-palmitoiltransferaaza 2;
  • CRB1 — crumbs Drosophila;
  • CLCN6 — xlorid kanal 6;
  • DAB1 — disabled Drosophila;
  • DBT — şaxələnmiş transasilaza E2 dihidrolipoamid;
  • DIRAS3 —
  • ENO1 — α-enolaza ;
  • ESPN — ;
  • GALE — Qalaktoza-4-epimeraza;
  • GJB3 — ;
  • HMGCL — 3-hidroksimetil-3-metilqlutaril-КоА-liaza;
  • HSD3B1 — 3β-hidroksi-Δ5-steroid-dehidrogenaza və steroid-Δ-izomeraza 1;
  • HSD3B2 — 3β-hidroksi-Δ5-steroid-dehidrogenaza və steroid-Δ-izomeraza 2;
  • KCNQ4 —ing. voltage-gated potassium channel;
  • KIF1B — kinezin;
  • LIN28 — lin-28 genin homoloqu C. elegans;
  • LRP8 — apolipoprotein E;
  • MFN2 — mitofuzin 2;
  • MTHFR — 5,10-metilentetrahidrofolat-reduktaza;
  • MUTYH — mutY genin homoloqu E. coli;
  • NCDN — neyroxondrin
  • NGF;
  • PARK7 — Parkinson xəstəliyi ilə assosiasiya olunan gen 7;
  • PDE4B — fosfodiesteraza 4B
  • PINK1 — PTEN;
  • PLOD1 — prokollagen lizin 1, və ya 2-oksoqlütorat-5-dioksigenaza 1;
  • PTPRF — tirozin fosfataza F zülalına oxşar reseptor;
  • STMN1 — statmin 1;
  • TSHB — Tireotropin hormonun β yarım vahidi;
  • UBIAD1;
  • UROD — uroporfirogendekarboksilaza.

q - kiçik qol
  • AGT — angiotenzinogen;
  • APOA2 — аpolipoprotein A-II;
  • AQP10:
  • ASPM — mikrosefalia ilə assosiasiya olunan genin homoloqu asp Drosophila;

Xəstəliklər

I insan xromosomu ilə bağlı 890 irsi genetik xəstəlik mövcuddur.

İstinadlar
  1. chromosome 1 map view  (ing.) Arxivləşdirilib 2023-07-23 at the Wayback Machine . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Xromosom xəritəsi və onun əsas göstəriciləri: ölçüsü, genlərin sayı və s.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.