İrsiyyət
İrsiyyət – orqanizmlərin ayrılmaz bir xassəsi kimi çoxalma zamanı öz xüsusiyyət və əlamətlərinin nəslə ötürülməsidir.
Nəsildən-nəslə ötürülən əlamətlər xromosomlarda yerləşən genlərlə idarə olunur. Bəzən bir əlamətin özünəməxsus bir geni olmur. Bu əlamət iki genin qarsiliqli təsiri sayəsində meydana gəlir. Bəzən da daha çox qeyri-allel genlərin birgə təsirindən yeni bir əlamət və ya xüsusiyyət meydana çıxır ki, bu hadisə genlərin qarşılıqlı təsiri adlanır və aşağıdakı tipləri var:
- komplementar
- epistatik
- polimer
- modifikasiyalaşdırıcı
- pleyotrop
Məlumdur ki, irsiyyət xromosomlarda yerləşən genlərle nəslə ötürülür. Xromosom nukleoprateid strukturuna malik olan bir cisimdir, onun tərkibinə dezoksiribonuklein turşusu (DNT), əsas zülallar – histonlar, qeyri-histon zülallar və az miqdarda ribonuklein turşusu daxildir. Beləliklə, irsi informasiya dezoksiribonuklein (DNT) turşusunun iştirakı ilə həyata keçir. DNT molekulunun quruluşunda dəyişkənlik, orqanizmin əlamət və xüsusiyyətlərinin dəyişkənliyinə səbəb olur. DNT -108 və hətta daha çox nukleotidlərdən ibarət olan mürəkkəb biopolimerdir. Hər bir nukleotid üç komponenti özündə birləşdirir:
- fosfor turşusu qalığı (fosfat)
- şəkər pentoza (dezoksiriboza)
- dörd azot əsaslarından biri: purinlərdən adenin (A) və quanin (Q), pirimidinlərdən timin (T) və ya sitozin (S)
İrsi xəstəlikləri yaradan səbəblər
Gen səviyyəsində baş verən xəstəliklər insan cəmiyyətinin mövcud olduğu vaxtdan melumdur: Hemofiliya və talassemiya bu xəstəliklərin mərkəzində dayanır. Hər iki xəstəlik irsi xarakterlidir. Atadan qız uşaqlarına, anadan oğlan uşaqlarına keçir. Ailədə ata daşıyıcı, ana xəstədirsə, burada uşağın xəstə olma riski daha çoxdur. İkisindən biri sadəcə daşıyıcıdırsa, o zaman uşaq xəstə olmaya da bilər. Sevindirici haldır ki, gen daşıyıcısı olan ananın 5 uşağından 2-si sağlam ola bilər. Amma təəssüf ki, dünyaya gəlmiş xəstə uşağın tam müalicəsi yoxdur. Bu səviyyəli xəstəliklərin siyahısını artırmaq olar. Ancaq xəstəlik vaxtında aşkarlanarsa, xəstəliklə mübarizə düzgün şəkildə aparılar, qismən də olsa, müalicə oluna bilər.
İrsi xəstəliklər çoxşaxəlidir: Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nigahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideynlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan şikəst uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq şikəst olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, ya da atadır. Bəzən şikəst doğulan uşaqların cərrahiyyə üsulu ilə müalicəsi hec mümkün olur. Ancaq yenə də xəstəyə mütləq həkim nəzarəti olmalıdır. Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsindən başlayaraq, patologiya əmələ gətirir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.
Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: "Radiasiya süalandiran ve kimyəvi silahlar canlı kütlənin genofonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə qüsurlu uşaqların sayı artmaqdadır. Qlobal istiləşmə də kimyəvi proseslərin aktivliyini sürətləndirərək, xəstəliklərin yaranmasına şərait yaradan amillərdəndir. Qonşu ölkələrlə müqayisədə respublikamızda belə doğulan uşaqların say göstəricisi ürəkaçan olsa da, istənilən halda əhali arasında maarifləndirmə işi gücləndirilməli, nikaha girmədən öncə cütlüklər mütləq tibbi müayinədən keçməli, peşəkar genetiklərin yetişdirilməsi işi sürətləndirilməlidir.
Mənbə
- Rauf Quliyev, Kamilə Əliyeva "Genetika", səh. 212-247. Bakı 2002
- Mirəli Axundov, "İnsan genetikasına səyahət" Bakı 1975