İnsan genetikası

Şablon:Şəkillər albomuokeu Ayrı-ayrı ailələrdə müşahidə olunan müəyyən əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil ağacı) tərtib edilir. Genealoji (yunanca genes – mənşə deməkdir) üsulun tətbiqi zamanı genetik maraqlandığı əlamətə malik adamın, başqa sözlə, probandın, bir neçə qohumları üzrə müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi ilə və ya kişi və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla göstərirlər. Bir ailə üçün genealogiya tərtib etdikdə aşağıdakıları nəzərə alırlar. Ailəni təşkil edən kişi (kvadratla) sağda, qadın isə dairə ilə solda qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar isə ərəb rəqəmləri ilə qeyd olunur. Genealogiya tərtib edərkən aşağıdakı işarələrdən istifadə edirlər :

İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk dəfə F. Qalton irəli sürmüşdür. Bildiyimiz kimi, əkizlər müxtəlif olurlar. Genetik ədəbiyyatda bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminləri daha çox işlənir. Lakin bəzən bir yumurta əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan da əmələ gələ bilər. Buna görə də bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar.

BƏ-i bir yumuirtanın eyni spermatozoidlə mayalanması nəticəsində əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti kimi olurlar. MƏ-i ayrı-ayrı yumurtaların müxtəlif spermatozoidlə mayalandığı üçün həm müxtəlif cinsiyyətli (oğlan-qız), həm də eyni cinsiyyətli (oğlan-oğlan və ya qız-qız) ola bilərlər. MƏ-i bir-birinə, eyni valideynlərdən ayrı-ayrı vaxtlarda dünyaya gələn, övladlar dərəcəsində oxşaya bilər.

BƏ və MƏ-lərini bir-birindən aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə fərqləndirmək olar:

• BƏ-lər mütləq eyni cinsiyyətil olmalıdır. MƏ-lər isə eyni cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər.
• BƏ-lərinin bir ümumi xarionu, MƏ-lərinin müxtəlif xarionları olur.
• BƏ-lərində resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada olduğu kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir.
• BƏ-də konkordant, MƏ-də diskordant olur. Diaqnostika üçün xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür. Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür.

BƏ-də bəzən müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın hələ orqanogenez baş verməmiş mərhələlərində cütlərdən birində somatik mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər. Əkizlər metodu mühit şəraiti və irsiyyət probleminin həllində çox böyük əhəmiyyət kəsb edir. BƏ-lərinin eyni və müxtəlif şəraitdə yetişdirilməsi sayəsində müxtəlif faktorların təsiri öyrənilir. Bunlardan hansı əlamətlərin daha çox, hansılarının daha az müxtəlif xarici mühit amillərin təsirinə məruz qalmaları, hansı əlamətlərin heç bir dəyişikliyə uğramaması müəyyən edilir. Beləliklə, BƏ və MƏ üzərində aparılan təcrübələrdə irsiyyət faktorlarının insanın təşəkkülündəki əhəmiyyəti aşkara çıxarılır.

Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya başqa bir əlamətdə, orqanda baş verən dəyişilmələrin, anomaliyaların sitoloji quruluşda əks olunmasını və bu qayda üzrə bunların arasındakı uyğunluqları aşkara çıxarırlar.

İnsan orqanizmində mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir. Məlumdur ki, mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələri prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan indiyədək irsi patologiyalar 140-150 ferment də müəyyənləşdirilmişdir. Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir. Hazırda 300-dən artıq irsi maddələr mübadiləsi xəstəlikləri müəyyənləşdirilmişdir. Onların diaqnostikası üçün keyfiyyət və yarım-v keyfiyyət testlər sistemi tətbiq edilir. Bunun sayəsində, qanda, sidikdə, həzm şirəsində və müxtəlif hüceyrələrdə maddələr mübadiləsi məhsullarının miqdarı və keyfiyyətindəki pozuntuları aşkara çıxarmaq mümkün olur. Məsələn, fenilketonuriya xəstəliyində sidiklə birlikdə fenilpiroüzüm turşusunun, homosistinuriya zamanı homosistilinin izafi ifraz olunur, habelə alkaptonuriya xəstəliyinə tutulmuş adamların sidiyi havada qaralır ki, bu da moqogentizin turşusunun oksidləşməsi ilə əlaqədardır və s.

İnsanın bədənindən hüceyrələri, toxumaları götürüb, süni yaradılımış qidalı mühitdə yaşadır və onların irsiyyəti öyrənilir.

Bu üsul bu və ya başqa bir normal və ya anormal əlamətin müəyyən əhali arasında yayılması dərəcələrini aşkara çıxarmaqda çox böyük əhəmiyyətə malikdir.

İnsanın genetikasını öyrənməkdə populyasiya üsulu müəyyən rol oynayır. Bu üsul əhali arasında bu və ya başqa gen və xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək məqsədilə tətbiq olunur. Bu insanın irsi xəstəliklərin yayılmasının təhlili üçün, yaxud qan qohumlarının evlənməsinin verdiyi nəticələri müəyyənləşdirmək və insan populyasiyasının bütövlükdə formalaşmasının filogenetik cəhətlərini aydınlaşdırmaq üçün müəyyən əhəmiyyətə malikdir. Müxtəlif anomaliyaların populyasiyalarda yayılma tezliyi onların müxtəlif təzahür dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Bu zaman onlarda genotipik struktur resessiv allellərin əksəriyyətinin heteroziqot halında tapılması ilə əlaqədar olur. Məsələn, Avropa sakinlərinin təqribən hər yüz nəfərindən biri amovratik idiotluq geni üzrə heteroziqot olduğu halda, onun homoziqota, resessiv halda təzahürü 1000000:25 nisbətində müşahidə edilir. Yəni həmin xəstəliyə 1 mln-dan 25-i tutulur. Avropa ölkələrində albinizmin təsadüfedilmə tezliyi 1:20000, heteroziqot isə 1:70-dir. Məhdud ölçülü populyasiyalarda nəinki əmioğlu və əmiqızıları əsasında, həm də 5-6-8-10-cu nəsil budağının qohumları arasında da nigahın zərərli nəticələri özünü göstərir. Hazırda izolyatların çoxunun parçalanması ilə əlaqədar olaraq resessiv genlərin homoziqot halında təzahürü kəskin surətdə azalmışdır. Lakin resessiv əlamətlər üzrə homoziqotların meydana gəlməsi çox halda müxtəlif qohumluq dərəcəli şəxslər arasındakı nigahlarla əlaqədardır.

Nilin və Şellin məlumatına görə, albinosların valideynləri arasında əmi, bibi, dayı, xala sisbləri (törəmələri) arsında nigahların tezliyi 18-24%, amovratik idiotluğa mübtəla olanların valideynləri arasında 27-53%, anadangəlmə ixtiozda 30-40%, anadangəlmə daltonizmdə - 11%, piqment kserodermada – 20-26% təşkil edir. Əhali arasında müxtəlif anomaliyaların sıxlığı müxtəlif olur. Məs., tədqiq olunan Avropa ölkələrində resessiv anomaliyalardan albinosluq 20 000:1 olduğu halda, amovratik səfehlik (Şpilmayer-Fot xəstəliyi) gənclik dövründə 1000 000:25 olur. Əlbəttə, resessiv anomaliyaların sıxlığı yaxın qohum evlənmələr sayəsində artır.

Təcrid olunmuş rayonlarda xəstəliklərin, anomaliyaların sıxlığı, təcrid olunmamış böyük sahələrə və yaxın qohum evlənmələri az olan ölkələrə nisbətən dəfələrlə artıq olur. Cənubi Panamada San-Blaz rayonunda albinosların sıxlığı nəzərə çarpacaq dərəcədə çoxdur. İsveçrənin Rone kəndində 2200 əhalidən 50-si lal-kardır. Buna səbəb keçmişdən təcrid olunmuş bir rayonda əhali arasında qohum evlənmələrinin imkanlarının daha çox olması və bu rayondan başqa yerə keçənlərin az olmasıdır. İctimai-iqtisadi formasiyalar inkişaf etdikcə insanların geniş iqtisadi əlaqələrinə təzadlar törədən təcridlər xeyli dərəcədə aradan götürülmüşdür. Lakin buna baxmayaraq hər ölkədə bu və ya başqa bir dominant və ya resessiv allellin yayılması dərəcəsi ilə populyasiya genetikası məşğul olur ki, bunun da nəzəri, xüsusilə böyük praktiki əhəmiyyəti vardır. Biz yuxarıda qeyd etmişdik ki, insanlarda qan qrupları üç allel gen ilə (JA,JB,J0) müəyyən edilir. Ayrı-ayrı ölkələrdə bu allellərin sıxlığı müxtəlifdir. Məs., Hindistanda və Çində J0 allelinin sıxlığı çox olduğu halda, Amerika və Avstraliyanın yerli əhalisində azalır və sıfra enir. Amerika hindularında (həmçinin Avstraliyanın yerli əhalisində və Polineziyada) ən çox J0 alleli, Amerikanın yerli əhalisində, Hindistanda, Ərəbistanda, Tropik Afrikada, Qərbi Avropada J allelinə seyrək rast gəlirlər. Cədvəldə homoziqotlarla heteroziqotlar arasındakı nisbət (1AA+2 Aa+1aa) Hardi-Vaynberq qanununa (p²+2pq+q²) əsasən hesablanır. Biz populyasiya mövzusunda qeyd etmişdik ki, allellərin Hardi-Vaynberq qanununa əsaən sabit nisbətdə olmasını seçmə, miqrasiya və mutasiyalar poza bilər. Müxtəlif populyasiyalarda ayrı-ayrı ABC sistemli qan qrupları allellərin azlığı, çoxluğu və olmaması həmin ölkələrdə vəba və çiçək epidemiyasının yayılması ilə izah edilir. Vəbanı əmələ gətirən Pasteuvella pestis O antigeni xassəsinə malikdir. Buna görə də O qan qrupundan olan adamlara bu parazit öldürücü təsir göstərir. Çünki həmin adamlar yoluxma zamanı kifayət qədər antitel hazırlaya bilmir, belə də çiçək xəstəliyi A allelini daşıyan adamlar üçün təhlükəli olmuşdur. Deməli, vəba yoluxması olan yerlərdə j⁰ alleli çiçək yoluxmasında isə J^A allelləri eliminasiya olunmuşlar, yəni bu allelləri daşıyan adamlar əksərən məhv olmuşlar.