VSX1

VSX1
المعرفات
الأسماء المستعارة	VSX1, CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, visual system homeobox 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605020 MGI: MGI:1890816 HomoloGene: 8743 GeneCards: 30813
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • chromatin binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • مكون خلوي;
العمليات الحيوية	• نمو متعدد الخلايا; • نسخ الدنا; • response to stimulus; • حاسة البصر; • neuron maturation; • retinal bipolar neuron differentiation; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • neuron development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZR4
	Q91V10
	‏NM_001256271، ‏NM_001256272، ‏NM_014588، ‏NM_199425، ‏NR_045948، ‏XM_017027837، ‏XM_017027838، ‏NR_165182، ‏NR_165183، ‏NR_165181، ‏NM_001378633 NR_045951، ‏NM_001256271، ‏NM_001256272، ‏NM_014588، ‏NM_199425، ‏NR_045948، ‏XM_017027837، ‏XM_017027838، ‏NR_165182، ‏NR_165183، ‏NR_165181، ‏NM_001378633
	NM_054068
	‏NP_001243201، ‏NP_055403، ‏NP_955457، ‏XP_016883326، ‏XP_016883327، ‏NP_001365562 NP_001243200، ‏NP_001243201، ‏NP_055403، ‏NP_955457، ‏XP_016883326، ‏XP_016883327، ‏NP_001365562
	NP_473409
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

VSX1‏ (Visual system homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VSX1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

المراجع

Semina EV، Mintz-Hittner HA، Murray JC (أبريل 2000). "Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues". Genomics. ج. 63 ع. 2: 289–93. DOI:10.1006/geno.1999.6093. PMID:10673340.
Bisceglia L، Ciaschetti M، De Bonis P، Campo PA، Pizzicoli C، Scala C، Grifa M، Ciavarella P، Delle Noci N، Vaira F، Macaluso C، Zelante L (يناير 2005). "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 1: 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID:15623752. مؤرشف من الأصل في 2020-02-16.
"Entrez Gene: VSX1 visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
Héon E، Greenberg A، Kopp KK، وآخرون (2002). "VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 9: 1029–36. DOI:10.1093/hmg/11.9.1029. PMID:11978762.

قراءة متعمقة

Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Hayashi T، Huang J، Deeb SS (2000). "RINX(VSX1), a novel homeobox gene expressed in the inner nuclear layer of the adult retina". Genomics. ج. 67 ع. 2: 128–39. DOI:10.1006/geno.2000.6248. PMID:10903837.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mintz-Hittner HA، Semina EV، Frishman LJ، وآخرون (2004). "VSX1 (RINX) mutation with craniofacial anomalies, empty sella, corneal endothelial changes, and abnormal retinal and auditory bipolar cells". Ophthalmology. ج. 111 ع. 4: 828–36. DOI:10.1016/j.ophtha.2003.07.006. PMID:15051220.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Bisceglia L، Ciaschetti M، De Bonis P، وآخرون (2005). "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 1: 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID:15623752.
Dorval KM، Bobechko BP، Ahmad KF، Bremner R (2005). "Transcriptional activity of the paired-like homeodomain proteins CHX10 and VSX1". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 11: 10100–8. DOI:10.1074/jbc.M412676200. PMID:15647262.
Valleix S، Nedelec B، Rigaudiere F، وآخرون (2006). "H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 1: 48–54. DOI:10.1167/iovs.05-0479. PMID:16384943.
Aldave AJ، Yellore VS، Salem AK، وآخرون (2006). "No VSX1 gene mutations associated with keratoconus". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 7: 2820–2. DOI:10.1167/iovs.05-1530. PMID:16799019.
Barbaro V، Di Iorio E، Ferrari S، وآخرون (2007). "Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 47 ع. 12: 5243–50. DOI:10.1167/iovs.06-0185. PMID:17122109.
Liskova P، Ebenezer ND، Hysi PG، وآخرون (2007). "Molecular analysis of the VSX1 gene in familial keratoconus". Mol. Vis. ج. 13: 1887–91. PMID:17960127.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Semina EV، Mintz-Hittner HA، Murray JC (أبريل 2000). "Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues". Genomics. ج. 63 ع. 2: 289–93. DOI:10.1006/geno.1999.6093. PMID:10673340.

[2] Bisceglia L، Ciaschetti M، De Bonis P، Campo PA، Pizzicoli C، Scala C، Grifa M، Ciavarella P، Delle Noci N، Vaira F، Macaluso C، Zelante L (يناير 2005). "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 1: 39–45. DOI:10.1167/iovs.04-0533. PMID:15623752. مؤرشف من الأصل في 2020-02-16.

[3] "Entrez Gene: VSX1 visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[4] Héon E، Greenberg A، Kopp KK، وآخرون (2002). "VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 9: 1029–36. DOI:10.1093/hmg/11.9.1029. PMID:11978762.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605020
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000444511 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421473