SURF1

SURF1‏ (SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SURF1 في الإنسان.[1][2][3]

SURF1
المعرفات
الأسماء المستعارة SURF1, CMT4K, surfeit 1, cytochrome c oxidase assembly factor, cytochrome c oxidase assembly factor, MC4DN1, SHY1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 185620 MGI: MGI:98443 HomoloGene: 2387 GeneCards: 6834
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6834 20930
Ensembl ‏ENSG00000280627;db=core ENSG00000148290، ‏ENSG00000280627 ENSMUSG00000015790
يونيبروت

Q15526

P09925

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_003172 NM_001280787، ‏NM_003172

‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256 NM_001271724، ‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256

RefSeq (بروتين)

‏NP_003163، ‏XP_011517244 NP_001267716، ‏NP_003163، ‏XP_011517244

‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977 NP_001258653، ‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 26.8 – 26.81 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

المراجع
  1. "Entrez Gene: SURF1 surfeit 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  2. Zhu Z، Yao J، Johns T، Fu K، De Bie I، Macmillan C، Cuthbert AP، Newbold RF، Wang J، Chevrette M، Brown GK، Brown RM، Shoubridge EA (ديسمبر 1998). "SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome". Nature Genetics. ج. 20 ع. 4: 337–43. DOI:10.1038/3804. PMID:9843204.
  3. Yon J، Jones T، Garson K، Sheer D، Fried M (مارس 1993). "The organization and conservation of the human Surfeit gene cluster and its localization telomeric to the c-abl and can proto-oncogenes at chromosome band 9q34.1". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 3: 237–40. DOI:10.1093/hmg/2.3.237. PMID:8499913.

قراءة متعمقة
  • Shoubridge EA (2001). "Cytochrome c oxidase deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 106 ع. 1: 46–52. DOI:10.1002/ajmg.1378. PMID:11579424.
  • Lennard A، Gaston K، Fried M (نوفمبر 1994). "The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human". DNA and Cell Biology. ج. 13 ع. 11: 1117–26. DOI:10.1089/dna.1994.13.1117. PMID:7702754.
  • Duhig T، Ruhrberg C، Mor O، Fried M (أغسطس 1998). "The human Surfeit locus". Genomics. ج. 52 ع. 1: 72–8. DOI:10.1006/geno.1998.5372. PMID:9740673.
  • Yao J، Shoubridge EA (ديسمبر 1999). "Expression and functional analysis of SURF1 in Leigh syndrome patients with cytochrome c oxidase deficiency". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 13: 2541–9. DOI:10.1093/hmg/8.13.2541. PMID:10556303.
  • Teraoka M، Yokoyama Y، Ninomiya S، Inoue C، Yamashita S، Seino Y (ديسمبر 1999). "Two novel mutations of SURF1 in Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency". Human Genetics. ج. 105 ع. 6: 560–3. DOI:10.1007/s004390051145. PMID:10647889.
  • Poyau A، Buchet K، Bouzidi MF، Zabot MT، Echenne B، Yao J، Shoubridge EA، Godinot C (فبراير 2000). "Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients". Human Genetics. ج. 106 ع. 2: 194–205. DOI:10.1007/s004390051028. PMID:10746561.
  • Péquignot MO، Dey R، Zeviani M، Tiranti V، Godinot C، Poyau A، Sue C، Di Mauro S، Abitbol M، Marsac C (مايو 2001). "Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency". Human Mutation. ج. 17 ع. 5: 374–81. DOI:10.1002/humu.1112. PMID:11317352.
  • Ogawa Y، Naito E، Ito M، Yokota I، Saijo T، Shinahara K، Kuroda Y (مارس 2002). "Three novel SURF-1 mutations in Japanese patients with Leigh syndrome". Pediatric Neurology. ج. 26 ع. 3: 196–200. DOI:10.1016/S0887-8994(01)00382-4. PMID:11955926.
  • Capková M، Hansíková H، Godinot C، Houst'ková H، Houstĕk J، Zeman J (أكتوبر 2002). "[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]". Casopís Lékar̆ů C̆eských. ج. 141 ع. 20: 636–41. PMID:12515039.
  • Sacconi S، Salviati L، Sue CM، Shanske S، Davidson MM، Bonilla E، Naini AB، De Vivo DC، DiMauro S (فبراير 2003). "Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency". Pediatric Research. ج. 53 ع. 2: 224–30. DOI:10.1203/01.PDR.0000048100.91730.6A. PMID:12538779.
  • Rossi A، Biancheri R، Bruno C، Di Rocco M، Calvi A، Pessagno A، Tortori-Donati P (2003). "Leigh Syndrome with COX deficiency and SURF1 gene mutations: MR imaging findings". AJNR. American Journal of Neuroradiology. ج. 24 ع. 6: 1188–91. PMID:12812953.
  • Moslemi AR، Tulinius M، Darin N، Aman P، Holme E، Oldfors A (أكتوبر 2003). "SURF1 gene mutations in three cases with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency". Neurology. ج. 61 ع. 7: 991–3. DOI:10.1212/01.wnl.0000082391.98672.0a. PMID:14557577.
  • Williams SL، Valnot I، Rustin P، Taanman JW (فبراير 2004). "Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 9: 7462–9. DOI:10.1074/jbc.M309232200. PMID:14607829.
  • Salviati L، Freehauf C، Sacconi S، DiMauro S، Thoma J، Tsai AC (يوليو 2004). "Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 128A ع. 2: 195–8. DOI:10.1002/ajmg.a.30073. PMID:15214016.
  • Smith D، Gray J، Mitchell L، Antholine WE، Hosler JP (مايو 2005). "Assembly of cytochrome-c oxidase in the absence of assembly protein Surf1p leads to loss of the active site heme". The Journal of Biological Chemistry. ج. 280 ع. 18: 17652–6. DOI:10.1074/jbc.C500061200. PMID:15764605.
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.