SORL1

SORL1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2DM4, 3G2S, 3G2T, 3WSX, 3WSY, 3WSZ
المعرفات
الأسماء المستعارة	SORL1, sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, sortilin related receptor 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602005 MGI: MGI:1202296 HomoloGene: 2336 GeneCards: 6653
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• amyloid-beta binding; • low-density lipoprotein particle binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • transmembrane signaling receptor activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • recycling endosome; • جسيم داخلي; • جهاز غولجي; • غشاء; • Golgi cisterna; • integral component of plasma membrane; • منطقة خارج الخلية; • trans-Golgi network; • early endosome; • شبكة إندوبلازمية; • low-density lipoprotein particle; • nuclear envelope lumen; • حويصلة خارج خلوية; • Golgi membrane; • خارج خلوي; • endosome membrane;
العمليات الحيوية	• negative regulation of tau-protein kinase activity; • توجيه البروتين; • steroid metabolic process; • positive regulation of choline O-acetyltransferase activity; • lipid transport; • protein targeting to lysosome; • negative regulation of neurofibrillary tangle assembly; • إدخال خلوي; • ‏GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process; • أيض الليبيدات; • negative regulation of amyloid-beta formation; • negative regulation of protein oligomerization; • negative regulation of neurogenesis; • protein maturation; • negative regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • cholesterol metabolic process; • negative regulation of protein binding; • positive regulation of ER to Golgi vesicle-mediated transport; • التقام متواسط بالمستقبل; • positive regulation of early endosome to recycling endosome transport; • post-Golgi vesicle-mediated transport; • negative regulation of MAP kinase activity; • positive regulation of endocytic recycling; • regulation of smooth muscle cell migration; • positive regulation of protein localization to early endosome; • ‏GO:0015915 نقل; • negative regulation of metalloendopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • positive regulation of protein exit from endoplasmic reticulum; • protein retention in Golgi apparatus; • negative regulation of neuron death; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q92673
	O88307
	NM_003105
	‏NM_001357261 NM_011436، ‏NM_001357261
	NP_003096
	‏NP_001344190 NP_035566، ‏NP_001344190
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

المستقبل ذو الصلة بالسورتلين،L (قسم DLR) المحتوي على تكرارات A (بالإنجليزية: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing)‏ هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين SORL1.[1] وهو مستقبل عصبي لصميم البروتين الشحمي E، ويُعبَّر عن هذا الجين بشكل رئيسي في الجهاز العصبي المركزي.[2]

الأهمية السريرية

من علامات التنبؤ بالإصابة بمرض آلزهايمر حدوث طفرات في جين صميم البروتين الشحمي E ‏(APOE).[3] يُعتقد أن العوز في مستقبلات APOE عامل مساهم في مرض آلزهايمر، ولوحظ انخفاضٌ معتبر في التعبير عن SORL1 ‏(LR11) في النسيج الدماغي للمصابين بمرض بآلزهايمر.[4] رُبِط مستقبل صميم البروتين الشحمي E كذلك بتنظيم بروتين سلف النشواني ومعالجته الخاطئة التي لها دور في حدوث مرض آلزهايمر.[5] تدعم دراسة حديثة بواسطة مجموعة من الباحثين الدوليين[6] فرضية أن SORL1 يلعب دورا في تطوير كبار السن لمرض آلزهايمر، النتائج كانت معتبرة عبر فئات عرقية وإثنية.[7]

مراجع

"Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing". مؤرشف من الأصل في 2019-09-08.
"SORL1 sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats-containing [ Homo sapiens ]". Entrez Gene. United States National Center for Biotechnology Information. 10 يناير 2007. مؤرشف من الأصل في 2004-11-17. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.
Wade، Nicholas (15 يناير 2007). "Study Detects a Gene Linked to Alzheimer's". The New York Times. مؤرشف من الأصل في 2015-01-12. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.
Scherzer CR، Offe K، Gearing M، Rees HD، Fang G، Heilman CJ، Schaller C، Bujo H، Levey AI، Lah JJ (أغسطس 2004). "Loss of apolipoprotein E receptor LR11 in Alzheimer disease". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 8: 1200–5. DOI:10.1001/archneur.61.8.1200. PMID:15313836.
Andersen OM، Reiche J، Schmidt V، Gotthardt M، Spoelgen R، Behlke J، von Arnim CA، Breiderhoff T، Jansen P، Wu X، Bales KR، Cappai R، Masters CL، Gliemann J، Mufson EJ، Hyman BT، Paul SM، Nykjaer A، Willnow TE (سبتمبر 2005). "Neuronal sorting protein-related receptor sorLA/LR11 regulates processing of the amyloid precursor protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 102 ع. 38: 13461–6. DOI:10.1073/pnas.0503689102. PMC:1224625. PMID:16174740.
Rogaeva E، Meng Y، Lee JH، Gu Y، Kawarai T، Zou F، Katayama T، Baldwin CT، Cheng R، Hasegawa H، Chen F، Shibata N، Lunetta KL، Pardossi-Piquard R، Bohm C، Wakutani Y، Cupples LA، Cuenco KT، Green RC، Pinessi L، Rainero I، Sorbi S، Bruni A، Duara R، Friedland RP، Inzelberg R، Hampe W، Bujo H، Song YQ، Andersen OM، Willnow TE، Graff-Radford N، Petersen RC، Dickson D، Der SD، Fraser PE، Schmitt-Ulms G، Younkin S، Mayeux R، Farrer LA، St George-Hyslop P (فبراير 2007). "The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease". Nature Genetics. ج. 39 ع. 2: 168–77. DOI:10.1038/ng1943. PMC:2657343. PMID:17220890. Advance online publication; Volume/Issue/Page available later
Hall، Joseph (15 يناير 2007). "Canadian-led team links gene to Alzheimer's". Toronto Star. مؤرشف من الأصل في 2020-01-27. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15. {{استشهاد بخبر}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الوراثة

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: Sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing". مؤرشف من الأصل في 2019-09-08.

[2] "SORL1 sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats-containing [ Homo sapiens ]". Entrez Gene. United States National Center for Biotechnology Information. 10 يناير 2007. مؤرشف من الأصل في 2004-11-17. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.

[3] Wade، Nicholas (15 يناير 2007). "Study Detects a Gene Linked to Alzheimer's". The New York Times. مؤرشف من الأصل في 2015-01-12. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15.

[4] Scherzer CR، Offe K، Gearing M، Rees HD، Fang G، Heilman CJ، Schaller C، Bujo H، Levey AI، Lah JJ (أغسطس 2004). "Loss of apolipoprotein E receptor LR11 in Alzheimer disease". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 8: 1200–5. DOI:10.1001/archneur.61.8.1200. PMID:15313836.

[5] Andersen OM، Reiche J، Schmidt V، Gotthardt M، Spoelgen R، Behlke J، von Arnim CA، Breiderhoff T، Jansen P، Wu X، Bales KR، Cappai R، Masters CL، Gliemann J، Mufson EJ، Hyman BT، Paul SM، Nykjaer A، Willnow TE (سبتمبر 2005). "Neuronal sorting protein-related receptor sorLA/LR11 regulates processing of the amyloid precursor protein". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 102 ع. 38: 13461–6. DOI:10.1073/pnas.0503689102. PMC:1224625. PMID:16174740.

[6] Rogaeva E، Meng Y، Lee JH، Gu Y، Kawarai T، Zou F، Katayama T، Baldwin CT، Cheng R، Hasegawa H، Chen F، Shibata N، Lunetta KL، Pardossi-Piquard R، Bohm C، Wakutani Y، Cupples LA، Cuenco KT، Green RC، Pinessi L، Rainero I، Sorbi S، Bruni A، Duara R، Friedland RP، Inzelberg R، Hampe W، Bujo H، Song YQ، Andersen OM، Willnow TE، Graff-Radford N، Petersen RC، Dickson D، Der SD، Fraser PE، Schmitt-Ulms G، Younkin S، Mayeux R، Farrer LA، St George-Hyslop P (فبراير 2007). "The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease". Nature Genetics. ج. 39 ع. 2: 168–77. DOI:10.1038/ng1943. PMC:2657343. PMID:17220890. Advance online publication; Volume/Issue/Page available later

[7] Hall، Joseph (15 يناير 2007). "Canadian-led team links gene to Alzheimer's". Toronto Star. مؤرشف من الأصل في 2020-01-27. اطلع عليه بتاريخ 2007-01-15. {{استشهاد بخبر}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 602005
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000534286 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420312