SERAC1
SERAC1 (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.[1][2][3][4]
SERAC1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | SERAC1, serine active site containing 1 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614725 MGI: MGI:2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: 84947 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 84947 | 321007 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000122335 | ENSMUSG00000015659 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 17: 6.09 – 6.13 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
المراجع
- Lumish HS، Yang Y، Xia F، Wilson A، Chung WK (2014). "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations". JIMD Reports. ج. 16: 75–9. DOI:10.1007/8904_2014_322. PMC:4221303. PMID:24997715.
- "Entrez Gene: Serine active site containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-07-24.
- Tort F، García-Silva MT، Ferrer-Cortès X، Navarro-Sastre A، Garcia-Villoria J، Coll MJ، Vidal E، Jiménez-Almazán J، Dopazo J، Briones P، Elpeleg O، Ribes A (2013). "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria". Mol. Genet. Metab. ج. 110 ع. 1–2: 73–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.04.021. PMID:23707711.
- Wortmann SB، Vaz FM، Gardeitchik T، Vissers LE، Renkema GH، Schuurs-Hoeijmakers JH، Kulik W، Lammens M، Christin C، Kluijtmans LA، Rodenburg RJ، Nijtmans LG، Grünewald A، Klein C، Gerhold JM، Kozicz T، van Hasselt PM، Harakalova M، Kloosterman W، Barić I، Pronicka E، Ucar SK، Naess K، Singhal KK، Krumina Z، Gilissen C، van Bokhoven H، Veltman JA، Smeitink JA، Lefeber DJ، Spelbrink JN، Wevers RA، Morava E، de Brouwer AP (يوليو 2012). "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness". Nature Genetics. ج. 44 ع. 7: 797–802. DOI:10.1038/ng.2325. PMID:22683713.
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة طب
- بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.