RP1

RP1
المعرفات
الأسماء المستعارة	RP1, DCDC4A, O, retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant), axonemal microtubule associated, axonemal microtubule associated
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603937 MGI: MGI:1341105 HomoloGene: 4564 GeneCards: 6101
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • photoreceptor outer segment; • هدب; • أنيبيب دقيق; • هيكل خلوي; • photoreceptor inner segment; • microtubule associated complex; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary tip;
العمليات الحيوية	• ‏GO:0007243 intracellular signal transduction; • response to stimulus; • photoreceptor cell development; • cell projection organization; • phototransduction, visible light; • حاسة البصر; • axoneme assembly; • photoreceptor cell outer segment organization; • photoreceptor cell maintenance; • retinal rod cell development; • retinal cone cell development; • retina development in camera-type eye; • retina morphogenesis in camera-type eye; • cellular response to light stimulus; • positive regulation of non-motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P56715
	P56716
	‏XM_017013721، ‏XM_017013722 NM_006269، ‏XM_017013721، ‏XM_017013722
	‏NM_011283، ‏NM_001370921، ‏XM_030252325 NM_001195662، ‏NM_011283، ‏NM_001370921، ‏XM_030252325
	‏XP_016869210، ‏XP_016869211، ‏NP_001362583، ‏XP_016869646، ‏XP_016869647 NP_006260، ‏XP_016869210، ‏XP_016869211، ‏NP_001362583، ‏XP_016869646، ‏XP_016869647
	‏NP_035413، ‏NP_001357850، ‏XP_030108185 NP_001182591، ‏NP_035413، ‏NP_001357850، ‏XP_030108185
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

RP1‏ (RP1, axonemal microtubule associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
Blanton SH، Heckenlively JR، Cottingham AW، Friedman J، Sadler LA، Wagner M، Friedman LH، Daiger SP (مارس 1992). "Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8". Genomics. ج. 11 ع. 4: 857–69. DOI:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID:1783394.

قراءة متعمقة

Juwana JP؛ Henderikx P؛ Mischo A؛ وآخرون (1999). "EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins". Int. J. Cancer. ج. 81 ع. 2: 275–84. DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID:10188731. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Pierce EA؛ Quinn T؛ Meehan T؛ وآخرون (1999). "Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 22 ع. 3: 248–54. DOI:10.1038/10305. PMID:10391211. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Sullivan LS؛ Heckenlively JR؛ Bowne SJ؛ وآخرون (1999). "Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 22 ع. 3: 255–9. DOI:10.1038/10314. PMC:2582380. PMID:10391212. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Guillonneau X؛ Piriev NI؛ Danciger M؛ وآخرون (1999). "A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 8: 1541–6. DOI:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID:10401003. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Liu Q؛ Zhou J؛ Daiger SP؛ وآخرون (2002). "Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 43 ع. 1: 22–32. PMC:1963488. PMID:11773008. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Andersen JS؛ Lyon CE؛ Fox AH؛ وآخرون (2002). "Directed proteomic analysis of the human nucleolus". Curr. Biol. ج. 12 ع. 1: 1–11. DOI:10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID:11790298. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Fujita Y؛ Ezura Y؛ Emi M؛ وآخرون (2004). "Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene". J. Hum. Genet. ج. 48 ع. 6: 305–8. DOI:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID:12764676. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Schwartz SB؛ Aleman TS؛ Cideciyan AV؛ وآخرون (2003). "De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 44 ع. 8: 3593–7. DOI:10.1167/iovs.03-0155. PMID:12882812. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Kawamura M؛ Wada Y؛ Noda Y؛ وآخرون (2004). "Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Am. J. Ophthalmol. ج. 137 ع. 6: 1137–9. DOI:10.1016/j.ajo.2003.12.037. PMID:15183808. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Khaliq S؛ Abid A؛ Ismail M؛ وآخرون (2006). "Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 5: 436–8. DOI:10.1136/jmg.2004.024281. PMC:1736063. PMID:15863674. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Riazuddin SA؛ Zulfiqar F؛ Zhang Q؛ وآخرون (2005). "Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 7: 2264–70. DOI:10.1167/iovs.04-1280. PMID:15980210. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Roberts L، Bartmann L، Ramesar R، Greenberg J (2006). "Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa". Mol. Vis. ج. 12: 177–83. PMID:16568030.
Roni V، Carpio R، Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. ج. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC:1802077. PMID:17286855.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid1783394-2] Blanton SH، Heckenlively JR، Cottingham AW، Friedman J، Sadler LA، Wagner M، Friedman LH، Daiger SP (مارس 1992). "Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8". Genomics. ج. 11 ع. 4: 857–69. DOI:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID:1783394.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603937
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000650534 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1419605