PHOX2A

PHOX2A‏ (Paired like homeobox 2a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHOX2A في الإنسان.[1][2][3]

PHOX2A
المعرفات
الأسماء المستعارة PHOX2A, ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, paired like homeobox 2a
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602753 MGI: MGI:106633 HomoloGene: 31296 GeneCards: 401
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 401 11859
Ensembl ENSG00000165462 ENSMUSG00000007946
يونيبروت

O14813

Q62066

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_047426947 NM_005169، ‏XM_047426947

NM_008887

RefSeq (بروتين)

NP_005160

NP_032913

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 101.47 – 101.47 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

المراجع
  1. "Entrez Gene: PHOX2A paired-like (aristaless) homeobox 2a". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. Nakano M، Yamada K، Fain J، Sener EC، Selleck CJ، Awad AH، Zwaan J، Mullaney PB، Bosley TM، Engle EC (نوفمبر 2001). "Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 315–20. DOI:10.1038/ng744. PMID:11600883.
  3. Johnson KR، Smith L، Johnson DK، Rhodes J، Rinchik EM، Thayer M، Lewis EJ (سبتمبر 1996). "Mapping of the ARIX homeodomain gene to mouse chromosome 7 and human chromosome 11q13". Genomics. ج. 33 ع. 3: 527–31. DOI:10.1006/geno.1996.0230. PMID:8661014.

قراءة متعمقة
  • Brunet JF، Pattyn A (2002). "Phox2 genes - from patterning to connectivity". Curr. Opin. Genet. Dev. ج. 12 ع. 4: 435–40. DOI:10.1016/S0959-437X(02)00322-2. PMID:12100889.
  • Merscher S، Bekri S، de Leeuw B، Pedeutour F، Grosgeorge J، Shows TB، Müllenbach R، Le Paslier D، Nowak NJ، Gaudray P (1997). "A 5.5-Mb high-resolution integrated map of distal 11q13". Genomics. ج. 39 ع. 3: 340–7. DOI:10.1006/geno.1996.4460. PMID:9119371.
  • Swanson DJ، Zellmer E، Lewis EJ (1997). "The homeodomain protein Arix interacts synergistically with cyclic AMP to regulate expression of neurotransmitter biosynthetic genes". J. Biol. Chem. ج. 272 ع. 43: 27382–92. DOI:10.1074/jbc.272.43.27382. PMID:9341190.
  • Wang SM، Zwaan J، Mullaney PB، Jabak MH، Al-Awad A، Beggs AH، Engle EC (1998). "Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2, an inherited exotropic strabismus fixus, maps to distal 11q13". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 2: 517–25. DOI:10.1086/301980. PMC:1377321. PMID:9683611.
  • Swanson DJ، Adachi M، Lewis EJ (2000). "The homeodomain protein Arix promotes protein kinase A-dependent activation of the dopamine beta-hydroxylase promoter through multiple elements and interaction with the coactivator cAMP-response element-binding protein-binding protein". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 4: 2911–23. DOI:10.1074/jbc.275.4.2911. PMID:10644760.
  • Flora A، Lucchetti H، Benfante R، Goridis C، Clementi F، Fornasari D (2001). "Sp proteins and Phox2b regulate the expression of the human Phox2a gene". J. Neurosci. ج. 21 ع. 18: 7037–45. PMID:11549713.
  • Strømme P، Mangelsdorf ME، Shaw MA، Lower KM، Lewis SM، Bruyere H، Lütcherath V، Gedeon AK، Wallace RH، Scheffer IE، Turner G، Partington M، Frints SG، Fryns JP، Sutherland GR، Mulley JC، Gécz J (2002). "Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy". Nat. Genet. ج. 30 ع. 4: 441–5. DOI:10.1038/ng862. PMID:11889467.
  • Adachi M، Lewis EJ (2002). "The paired-like homeodomain protein, Arix, mediates protein kinase A-stimulated dopamine beta-hydroxylase gene transcription through its phosphorylation status". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 25: 22915–24. DOI:10.1074/jbc.M201695200. PMID:11943777.
  • Rychlik JL، Gerbasi V، Lewis EJ (2003). "The interaction between dHAND and Arix at the dopamine beta-hydroxylase promoter region is independent of direct dHAND binding to DNA". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 49: 49652–60. DOI:10.1074/jbc.M308577200. PMID:14506227.
  • Sasaki A، Kanai M، Kijima K، Akaba K، Hashimoto M، Hasegawa H، Otaki S، Koizumi T، Kusuda S، Ogawa Y، Tuchiya K، Yamamoto W، Nakamura T، Hayasaka K (2003). "Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome". Hum. Genet. ج. 114 ع. 1: 22–6. DOI:10.1007/s00439-003-1036-z. PMID:14566559.
  • Yazdani A، Chung DC، Abbaszadegan MR، Al-Khayer K، Chan WM، Yazdani M، Ghodsi K، Engle EC، Traboulsi EI (2003). "A novel PHOX2A/ARIX mutation in an Iranian family with congenital fibrosis of extraocular muscles type 2 (CFEOM2)". Am. J. Ophthalmol. ج. 136 ع. 5: 861–5. DOI:10.1016/S0002-9394(03)00891-2. PMID:14597037.
  • Jiang Y، Matsuo T، Fujiwara H، Hasebe S، Ohtsuki H، Yasuda T (2005). "ARIX and PHOX2B polymorphisms in patients with congenital superior oblique muscle palsy". Acta Med. Okayama. ج. 59 ع. 2: 55–62. PMID:16049556.
  • Bachetti T، Borghini S، Ravazzolo R، Ceccherini I (2005). "An in vitro approach to test the possible role of candidate factors in the transcriptional regulation of the RET proto-oncogene". Gene Expr. ج. 12 ع. 3: 137–49. DOI:10.3727/000000005783992106. PMID:16127999.
  • Hsieh MM، Lupas G، Rychlik J، Dziennis S، Habecker BA، Lewis EJ (2005). "ERK1/2 is a negative regulator of homeodomain protein Arix/Phox2a". J. Neurochem. ج. 94 ع. 6: 1719–27. DOI:10.1111/j.1471-4159.2005.03333.x. PMID:16156742.
  • Rychlik JL، Hsieh M، Eiden LE، Lewis EJ (2005). "Phox2 and dHAND transcription factors select shared and unique target genes in the noradrenergic cell type". J. Mol. Neurosci. ج. 27 ع. 3: 281–92. DOI:10.1385/JMN:27:3:281. PMID:16280598.
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.