MKKS

MKKS
المعرفات
الأسماء المستعارة	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, centrosomal shuttling protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
المكونات الخلوية	• عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • kinociliary basal body; • داخل خلوي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • motile cilium; • هيكل خلوي; • ciliary basal body; • سيتوبلازم; • نواة; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء;
العمليات الحيوية	• pigment granule aggregation in cell center; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • chaperone-mediated protein complex assembly; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • negative regulation of blood pressure; • convergent extension involved in gastrulation; • leptin-mediated signaling pathway; • توسيع وعائي; • intracellular transport; • negative regulation of gene expression; • regulation of stress fiber assembly; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • heart looping; • sensory perception of smell; • نماء القلب; • تَكوّن الغُضروف; • face development; • determination of left/right symmetry; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • طي البروتين; • melanosome transport; • spermatid development; • artery smooth muscle contraction; • cerebral cortex development; • positive regulation of multicellular organism growth; • سلوك اجتماعي; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • gonad development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding; • non-motile cilium assembly; • cilium assembly; • ‏GO:0007571 نمو فيسيولوجي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NPJ1; Q9HB66
	Q9JI70
	‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149 NR_072977، ‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149
	‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438 NM_001141946، ‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438
	‏NP_740754 NP_061336، ‏NP_740754
	‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331 NP_001135418، ‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
Stone DL، Agarwala R، Schaffer AA، Weber JL، Vaske D، Oda T، Chandrasekharappa SC، Francomano CA، Biesecker LG (أبريل 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. ج. 7 ع. 3: 475–81. DOI:10.1093/hmg/7.3.475. PMID:9467007.

قراءة متعمقة

Stone DL، Slavotinek A، Bouffard GG، وآخرون (2000). "Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 79–82. DOI:10.1038/75637. PMID:10802661.
Slavotinek AM، Stone EM، Mykytyn K، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 15–6. DOI:10.1038/79116. PMID:10973238.
Katsanis N، Beales PL، Woods MO، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 67–70. DOI:10.1038/79201. PMID:10973251.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Beales PL، Katsanis N، Lewis RA، وآخرون (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 3: 606–16. DOI:10.1086/318794. PMC:1274474. PMID:11179009.
Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، وآخرون (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Slavotinek AM، Searby C، Al-Gazali L، وآخرون (2002). "Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients". Hum. Genet. ج. 110 ع. 6: 561–7. DOI:10.1007/s00439-002-0733-3. PMID:12107442.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Badano JL، Kim JC، Hoskins BE، وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Kim JC، Ou YY، Badano JL، وآخرون (2005). "MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis". J. Cell Sci. ج. 118 ع. Pt 5: 1007–20. DOI:10.1242/jcs.01676. PMID:15731008.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Stone DL، Agarwala R، Schaffer AA، Weber JL، Vaske D، Oda T، Chandrasekharappa SC، Francomano CA، Biesecker LG (أبريل 1998). "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome". Hum Mol Genet. ج. 7 ع. 3: 475–81. DOI:10.1093/hmg/7.3.475. PMID:9467007.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604896
المعرفات الخارجية	نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417174