LOXHD1

LOXHD1
المعرفات
الأسماء المستعارة	LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: 125336
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• calcium channel activity; • catalase activity; • heme binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • غشاء; • stereocilium;
العمليات الحيوية	• sensory perception of sound; • detection of mechanical stimulus; • calcium ion transmembrane transport; • cellular oxidant detoxification;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8IVV2
	D4A3A1
	‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295 XM_011525811، ‏NM_001145472، ‏NM_001145473، ‏NM_001173129، ‏NM_001308013، ‏NM_144612، ‏XM_006722388، ‏XM_006722391، ‏XM_011525804، ‏XM_011525810، ‏XM_024451085، ‏XM_024451086، ‏XM_024451088، ‏NM_001384474، ‏XM_047437289، ‏XM_047437290، ‏XM_047437291، ‏XM_047437292، ‏XM_047437293، ‏XM_047437294، ‏XM_047437295
	‏XM_017600876 NM_001106132، ‏XM_017600876
	‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856 NP_001138944، ‏NP_001138945، ‏NP_001166600، ‏NP_001294942، ‏NP_653213، ‏XP_006722451، ‏XP_006722452، ‏XP_006722453، ‏XP_006722454، ‏XP_011524106، ‏XP_011524112، ‏XP_011524113، ‏XP_016881037، ‏XP_024306852، ‏XP_024306853، ‏XP_024306854، ‏XP_024306855، ‏XP_024306856
	‏XP_038952562، ‏XP_038952564 NP_001099602، ‏XP_038952562، ‏XP_038952564
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LOXHD1‏ (Lipoxygenase homology domains 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LOXHD1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: Lipoxygenase homology domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-04-10.

قراءة متعمقة

Grillet N، Schwander M، Hildebrand MS، Sczaniecka A، Kolatkar A، Velasco J، Webster JA، Kahrizi K، Najmabadi H، Kimberling WJ، Stephan D، Bahlo M، Wiltshire T، Tarantino LM، Kuhn P، Smith RJ، Müller U (سبتمبر 2009). "Mutations in LOXHD1, an evolutionarily conserved stereociliary protein, disrupt hair cell function in mice and cause progressive hearing loss in humans". American Journal of Human Genetics. ج. 85 ع. 3: 328–37. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.07.017. PMC:2771534. PMID:19732867.
Edvardson S، Jalas C، Shaag A، Zenvirt S، Landau C، Lerer I، Elpeleg O (مايو 2011). "A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal recessive hearing loss in Ashkenazi Jews". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 155A ع. 5: 1170–2. DOI:10.1002/ajmg.a.33972. PMID:21465660.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: Lipoxygenase homology domains 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-04-10.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 613072
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000642948 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1537583