HPS6

HPS6
المعرفات
الأسماء المستعارة	HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607522 MGI: MGI:2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: 79803
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• GTP-dependent protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • organelle membrane; • BLOC-2 complex; • جسيم داخلي; • عصارة خلوية; • early endosome membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • intracellular membrane-bounded organelle; • جسيم حال; • lysosomal membrane;
العمليات الحيوية	• protein localization to membrane; • pigmentation; • تجلط الدم; • lysosome localization; • organelle organization; • melanocyte differentiation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q86YV9
	Q8BLY7
	NM_024747
	NM_176785
	NP_079023
	NP_789742
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HPS6‏ (HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS6 في الإنسان.[1]

الوظيفة

Zhang Q، Zhao B، Li W، Oiso N، Novak EK، Rusiniak ME، Gautam R، Chintala S، O'Brien EP، Zhang Y، Roe BA، Elliott RW، Eicher EM، Liang P، Kratz C، Legius E، Spritz RA، O'Sullivan TN، Copeland NG، Jenkins NA، Swank RT (فبراير 2003). "Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hermansky-Pudlak syndrome types 5 and 6". Nat. Genet. ج. 33 ع. 2: 145–53. DOI:10.1038/ng1087. PMID:12548288.

Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Huizing M، Pederson B، Hess RA، وآخرون (2009). "Clinical and cellular characterisation of Hermansky-Pudlak syndrome type 6". J. Med. Genet. ج. 46 ع. 12: 803–10. DOI:10.1136/jmg.2008.065961. PMC:3500784. PMID:19843503.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Grupe A، Li Y، Rowland C، وآخرون (2006). "A Scan of Chromosome 10 Identifies a Novel Locus Showing Strong Association with Late-Onset Alzheimer Disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 1: 78–88. DOI:10.1086/498851. PMC:1380225. PMID:16385451.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607522
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000299238