HOXD13
HOXD13 (Homeobox D13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXD13 في الإنسان.[1][2][2][3][4]
الوظيفة
المراجع
- McAlpine PJ، Shows TB (يوليو 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. ج. 7 ع. 3: 460. DOI:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID:1973146.
- "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- Acampora D، D'Esposito M، Faiella A، Pannese M، Migliaccio E، Morelli F، Stornaiuolo A، Nigro V، Simeone A، Boncinelli E (ديسمبر 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. ج. 17 ع. 24: 10385–402. DOI:10.1093/nar/17.24.10385. PMC:335308. PMID:2574852.
- Davis AP، Capecchi MR (أبريل 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. ج. 122 ع. 4: 1175–85. PMID:8620844. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
قراءة متعمقة
- Johnson RL، Tabin CJ (سبتمبر 1997). "Molecular models for vertebrate limb development". Cell. ج. 90 ع. 6: 979–90. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80364-5. PMID:9323126.
- Goodman FR (أكتوبر 2002). "Limb malformations and the human HOX genes". American Journal of Medical Genetics. ج. 112 ع. 3: 256–65. DOI:10.1002/ajmg.10776. PMID:12357469.
- Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
- D'Esposito M، Morelli F، Acampora D، Migliaccio E، Simeone A، Boncinelli E (مايو 1991). "EVX2, a human homeobox gene homologous to the even-skipped segmentation gene, is localized at the 5' end of HOX4 locus on chromosome 2". Genomics. ج. 10 ع. 1: 43–50. DOI:10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID:1675198.
- Sarfarazi M، Akarsu AN، Sayli BS (أغسطس 1995). "Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 8: 1453–8. DOI:10.1093/hmg/4.8.1453. PMID:7581388.
- Muragaki Y، Mundlos S، Upton J، Olsen BR (أبريل 1996). "Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13". Science. ج. 272 ع. 5261: 548–51. DOI:10.1126/science.272.5261.548. PMID:8614804.
- Akarsu AN، Stoilov I، Yilmaz E، Sayli BS، Sarfarazi M (يوليو 1996). "Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 7: 945–52. DOI:10.1093/hmg/5.7.945. PMID:8817328.
- Warren ST (يناير 1997). "Polyalanine expansion in synpolydactyly might result from unequal crossing-over of HOXD13". Science. ج. 275 ع. 5298: 408–9. DOI:10.1126/science.275.5298.408. PMID:9005557.
- Goodman FR، Mundlos S، Muragaki Y، Donnai D، Giovannucci-Uzielli ML، Lapi E، Majewski F، McGaughran J، McKeown C، Reardon W، Upton J، Winter RM، Olsen BR، Scambler PJ (يوليو 1997). "Synpolydactyly phenotypes correlate with size of expansions in HOXD13 polyalanine tract". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 94 ع. 14: 7458–63. DOI:10.1073/pnas.94.14.7458. PMC:23843. PMID:9207113.
- Goodman F، Giovannucci-Uzielli ML، Hall C، Reardon W، Winter R، Scambler P (أكتوبر 1998). "Deletions in HOXD13 segregate with an identical, novel foot malformation in two unrelated families". American Journal of Human Genetics. ج. 63 ع. 4: 992–1000. DOI:10.1086/302070. PMC:1377502. PMID:9758628.
- Limongi MZ، Pelliccia F، Gaddini L، Rocchi A (2000). "Clustering of two fragile sites and seven homeobox genes in human chromosome region 2q31-->q32.1". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 90 ع. 1–2: 151–3. DOI:10.1159/000015651. PMID:11060466.
- Harrington JJ، Sherf B، Rundlett S، Jackson PD، Perry R، Cain S، Leventhal C، Thornton M، Ramachandran R، Whittington J، Lerner L، Costanzo D، McElligott K، Boozer S، Mays R، Smith E، Veloso N، Klika A، Hess J، Cothren K، Lo K، Offenbacher J، Danzig J، Ducar M (مايو 2001). "Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression". Nature Biotechnology. ج. 19 ع. 5: 440–5. DOI:10.1038/88107. PMID:11329013.
- Goodman FR، Majewski F، Collins AL، Scambler PJ (فبراير 2002). "A 117-kb microdeletion removing HOXD9-HOXD13 and EVX2 causes synpolydactyly". American Journal of Human Genetics. ج. 70 ع. 2: 547–55. DOI:10.1086/338921. PMC:384929. PMID:11778160.
- Kosaki K، Kosaki R، Suzuki T، Yoshihashi H، Takahashi T، Sasaki K، Tomita M، McGinnis W، Matsuo N (فبراير 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. ج. 65 ع. 2: 50–62. DOI:10.1002/tera.10009. PMID:11857506.
- Debeer P، Bacchelli C، Scambler PJ، De Smet L، Fryns JP، Goodman FR (نوفمبر 2002). "Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 11: 852–6. DOI:10.1136/jmg.39.11.852. PMC:1735011. PMID:12414828.
- Caronia G، Goodman FR، McKeown CM، Scambler PJ، Zappavigna V (أبريل 2003). "An I47L substitution in the HOXD13 homeodomain causes a novel human limb malformation by producing a selective loss of function". Development. ج. 130 ع. 8: 1701–12. DOI:10.1242/dev.00396. PMID:12620993.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.