HOXD13

HOXD13
المعرفات
الأسماء المستعارة	HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 142989 MGI: MGI:96205 HomoloGene: 20147 GeneCards: 3239
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific double-stranded DNA binding;
المكونات الخلوية	• نواة;
العمليات الحيوية	• pattern specification process; • skeletal system development; • regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis; • male genitalia development; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • limb morphogenesis; • embryonic digit morphogenesis; • embryonic hindgut morphogenesis; • branch elongation of an epithelium; • نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • gland morphogenesis; • regulation of cell population proliferation; • embryonic limb morphogenesis; • prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis; • نقل شاردة الكالسيوم; • morphogenesis of an epithelial fold; • transcription by RNA polymerase II; • prostate gland development; • response to testosterone; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P35453
	P70217
	‏XM_011511068، ‏XM_011511069 NM_000523، ‏XM_011511068، ‏XM_011511069
	NM_008275
	‏XP_011509370، ‏XP_011509371 NP_000514، ‏XP_011509370، ‏XP_011509371
	NP_032301
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HOXD13‏ (Homeobox D13) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXD13 في الإنسان.[1][2][2][3][4]

الوظيفة

المراجع

McAlpine PJ، Shows TB (يوليو 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. ج. 7 ع. 3: 460. DOI:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID:1973146.
"Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
Acampora D، D'Esposito M، Faiella A، Pannese M، Migliaccio E، Morelli F، Stornaiuolo A، Nigro V، Simeone A، Boncinelli E (ديسمبر 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. ج. 17 ع. 24: 10385–402. DOI:10.1093/nar/17.24.10385. PMC:335308. PMID:2574852.
Davis AP، Capecchi MR (أبريل 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. ج. 122 ع. 4: 1175–85. PMID:8620844. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

قراءة متعمقة

Johnson RL، Tabin CJ (سبتمبر 1997). "Molecular models for vertebrate limb development". Cell. ج. 90 ع. 6: 979–90. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80364-5. PMID:9323126.
Goodman FR (أكتوبر 2002). "Limb malformations and the human HOX genes". American Journal of Medical Genetics. ج. 112 ع. 3: 256–65. DOI:10.1002/ajmg.10776. PMID:12357469.
Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
D'Esposito M، Morelli F، Acampora D، Migliaccio E، Simeone A، Boncinelli E (مايو 1991). "EVX2, a human homeobox gene homologous to the even-skipped segmentation gene, is localized at the 5' end of HOX4 locus on chromosome 2". Genomics. ج. 10 ع. 1: 43–50. DOI:10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID:1675198.
Sarfarazi M، Akarsu AN، Sayli BS (أغسطس 1995). "Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker". Human Molecular Genetics. ج. 4 ع. 8: 1453–8. DOI:10.1093/hmg/4.8.1453. PMID:7581388.
Muragaki Y، Mundlos S، Upton J، Olsen BR (أبريل 1996). "Altered growth and branching patterns in synpolydactyly caused by mutations in HOXD13". Science. ج. 272 ع. 5261: 548–51. DOI:10.1126/science.272.5261.548. PMID:8614804.
Akarsu AN، Stoilov I، Yilmaz E، Sayli BS، Sarfarazi M (يوليو 1996). "Genomic structure of HOXD13 gene: a nine polyalanine duplication causes synpolydactyly in two unrelated families". Human Molecular Genetics. ج. 5 ع. 7: 945–52. DOI:10.1093/hmg/5.7.945. PMID:8817328.
Warren ST (يناير 1997). "Polyalanine expansion in synpolydactyly might result from unequal crossing-over of HOXD13". Science. ج. 275 ع. 5298: 408–9. DOI:10.1126/science.275.5298.408. PMID:9005557.
Goodman FR، Mundlos S، Muragaki Y، Donnai D، Giovannucci-Uzielli ML، Lapi E، Majewski F، McGaughran J، McKeown C، Reardon W، Upton J، Winter RM، Olsen BR، Scambler PJ (يوليو 1997). "Synpolydactyly phenotypes correlate with size of expansions in HOXD13 polyalanine tract". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 94 ع. 14: 7458–63. DOI:10.1073/pnas.94.14.7458. PMC:23843. PMID:9207113.
Goodman F، Giovannucci-Uzielli ML، Hall C، Reardon W، Winter R، Scambler P (أكتوبر 1998). "Deletions in HOXD13 segregate with an identical, novel foot malformation in two unrelated families". American Journal of Human Genetics. ج. 63 ع. 4: 992–1000. DOI:10.1086/302070. PMC:1377502. PMID:9758628.
Limongi MZ، Pelliccia F، Gaddini L، Rocchi A (2000). "Clustering of two fragile sites and seven homeobox genes in human chromosome region 2q31-->q32.1". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 90 ع. 1–2: 151–3. DOI:10.1159/000015651. PMID:11060466.
Harrington JJ، Sherf B، Rundlett S، Jackson PD، Perry R، Cain S، Leventhal C، Thornton M، Ramachandran R، Whittington J، Lerner L، Costanzo D، McElligott K، Boozer S، Mays R، Smith E، Veloso N، Klika A، Hess J، Cothren K، Lo K، Offenbacher J، Danzig J، Ducar M (مايو 2001). "Creation of genome-wide protein expression libraries using random activation of gene expression". Nature Biotechnology. ج. 19 ع. 5: 440–5. DOI:10.1038/88107. PMID:11329013.
Goodman FR، Majewski F، Collins AL، Scambler PJ (فبراير 2002). "A 117-kb microdeletion removing HOXD9-HOXD13 and EVX2 causes synpolydactyly". American Journal of Human Genetics. ج. 70 ع. 2: 547–55. DOI:10.1086/338921. PMC:384929. PMID:11778160.
Kosaki K، Kosaki R، Suzuki T، Yoshihashi H، Takahashi T، Sasaki K، Tomita M، McGinnis W، Matsuo N (فبراير 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. ج. 65 ع. 2: 50–62. DOI:10.1002/tera.10009. PMID:11857506.
Debeer P، Bacchelli C، Scambler PJ، De Smet L، Fryns JP، Goodman FR (نوفمبر 2002). "Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 11: 852–6. DOI:10.1136/jmg.39.11.852. PMC:1735011. PMID:12414828.
Caronia G، Goodman FR، McKeown CM، Scambler PJ، Zappavigna V (أبريل 2003). "An I47L substitution in the HOXD13 homeodomain causes a novel human limb malformation by producing a selective loss of function". Development. ج. 130 ع. 8: 1701–12. DOI:10.1242/dev.00396. PMID:12620993.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid1973146-1] McAlpine PJ، Shows TB (يوليو 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. ج. 7 ع. 3: 460. DOI:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID:1973146.

[entrez-2] "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid2574852-3] Acampora D، D'Esposito M، Faiella A، Pannese M، Migliaccio E، Morelli F، Stornaiuolo A، Nigro V، Simeone A، Boncinelli E (ديسمبر 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. ج. 17 ع. 24: 10385–402. DOI:10.1093/nar/17.24.10385. PMC:335308. PMID:2574852.

[pmid8620844-4] Davis AP، Capecchi MR (أبريل 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. ج. 122 ع. 4: 1175–85. PMID:8620844. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 142989
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000392539 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415687