FOXE3

FOXE3
المعرفات
الأسماء المستعارة	FOXE3, FKHL12, FREAC8, forkhead box E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601094 GeneCards: 2301
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• transcription regulator complex; • نواة;
العمليات الحيوية	• positive regulation of lens epithelial cell proliferation; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • negative regulation of lens fiber cell differentiation; • cell development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • iris morphogenesis; • cornea development in camera-type eye; • negative regulation of apoptotic process; • ciliary body morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • نسخ الدنا; • trabecular meshwork development; • camera-type eye development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • eye development; • lens development in camera-type eye; • mRNA transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • تمايز خلوي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q13461
	n/a
	NM_012186
	n/a
	NP_036318
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

FOXE3‏ (Forkhead box E3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FOXE3 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: forkhead box E3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Iseri SU، Osborne RJ، Farrall M، وآخرون (2009). "Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 10: 1378–86. DOI:10.1002/humu.21079. PMID:19708017.
Brémond-Gignac D، Bitoun P، Reis LM، وآخرون (2010). "Identification of dominant FOXE3 and PAX6 mutations in patients with congenital cataract and aniridia". Mol. Vis. ج. 16: 1705–11. PMC:2927439. PMID:20806047.
Perosa F، Vicenti C، Racanelli V، وآخرون (2010). "The immunodominant epitope of centromere-associated protein A displays homology with the transcription factor forkhead box E3 (FOXE3)". Clin. Immunol. ج. 137 ع. 1: 60–73. DOI:10.1016/j.clim.2010.06.008. PMID:20630806.
Valleix S، Niel F، Nedelec B، وآخرون (2006). "Homozygous nonsense mutation in the FOXE3 gene as a cause of congenital primary aphakia in humans". Am. J. Hum. Genet. ج. 79 ع. 2: 358–64. DOI:10.1086/505654. PMC:1559477. PMID:16826526.
Blixt A، Mahlapuu M، Aitola M، وآخرون (2000). "A forkhead gene, FoxE3, is essential for lens epithelial proliferation and closure of the lens vesicle". Genes Dev. ج. 14 ع. 2: 245–54. DOI:10.1101/gad.14.2.245. PMC:316354. PMID:10652278.
Reis LM، Tyler RC، Schneider A، وآخرون (2010). "FOXE3 plays a significant role in autosomal recessive microphthalmia". Am. J. Med. Genet. A. ج. 152A ع. 3: 582–90. DOI:10.1002/ajmg.a.33257. PMC:2998041. PMID:20140963.
Larsson C، Hellqvist M، Pierrou S، وآخرون (1995). "Chromosomal localization of six human forkhead genes, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10), and -8 (FKHL12)". Genomics. ج. 30 ع. 3: 464–9. DOI:10.1006/geno.1995.1266. PMID:8825632.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: forkhead box E3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601094
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000335071 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1414676