COL7A1

سلسلة كولاجين ألفا-1(VII) (COL7A1) هي بروتين موجود في الإنسان مشفر بالمورثة COL7A1.[1]

Collagen type VII alpha 1 chain
المعرفات
الأسماء المستعارة collagen VII, alpha-1 polypeptide, long-chain collagen, collagen alpha-1(VII) chain, LC collagen, COL7A1, collagen, type VII, alpha 1
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت

n/a

n/a

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

الأهمية السريرية

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو مرض وراثي قد يحدث بسبب طفرة وراثية سائدة (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد) أو متنحية (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي) في المورثة.[2]

أما في انحلال الجلد الفقاعي المكتسب فهنالك تفاعل مناهي ذاتي في هذا النوع من الكولاجين.[3]

المصادر
  1. Parente MG، Chung LC، Ryynänen J، Woodley DT، Wynn KC، Bauer EA، Mattei MG، Chu ML، Uitto J (أغسطس 1991). "Human type VII collagen: cDNA cloning and chromosomal mapping of the gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 88 ع. 16: 6931–5. DOI:10.1073/pnas.88.16.6931. PMC:52207. PMID:1871109.
  2. Dang N، Murrell DF (يوليو 2008). "Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa". Experimental Dermatology. ج. 17 ع. 7: 553–68. DOI:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x. PMID:18558993.
  3. Helen Chapel؛ Mansel Haeney؛ Siraj Misbah (2006). Essentials of clinical immunology. Wiley-Blackwell. ص. 207–. ISBN:978-1-4051-2761-5. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-25.


  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.