CLCNKB
CLCNKB (Chloride voltage-gated channel Kb) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCNKB في الإنسان.[1][2][3][4]
| CLCNKB | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | CLCNKB, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, chloride voltage-gated channel Kb | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602023 MGI: MGI:1329026 HomoloGene: 65 GeneCards: 1188 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 1188 | 12733 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000184908 | ENSMUSG00000033770 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 4: 141.11 – 141.13 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
الوظيفة
المراجع
- Saito-Ohara F، Uchida S، Takeuchi Y، Sasaki S، Hayashi A، Marumo F، Ikeuchi T (سبتمبر 1996). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. ج. 36 ع. 2: 372–4. DOI:10.1006/geno.1996.0479. PMID:8812470.
- Krämer BK، Bergler T، Stoelcker B، Waldegger S (يناير 2008). "Mechanisms of Disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance". Nat Clin Pract Nephrol. ج. 4 ع. 1: 38–46. DOI:10.1038/ncpneph0689. PMID:18094726.
- "Entrez Gene: CLCNKB chloride channel Kb". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- Jentsch TJ، Günther W (فبراير 1997). "Chloride channels: an emerging molecular picture". BioEssays. ج. 19 ع. 2: 117–26. DOI:10.1002/bies.950190206. PMID:9046241.
قراءة متعمقة
- Kieferle S، Fong P، Bens M، وآخرون (1994). "Two highly homologous members of the ClC chloride channel family in both rat and human kidney". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 91 ع. 15: 6943–7. DOI:10.1073/pnas.91.15.6943. PMC:44314. PMID:8041726.
- Takeuchi Y، Uchida S، Marumo F، Sasaki S (1996). "Cloning, tissue distribution, and intrarenal localization of ClC chloride channels in human kidney". Kidney Int. ج. 48 ع. 5: 1497–503. DOI:10.1038/ki.1995.439. PMID:8544406.
- Saito-Ohara F، Uchida S، Takeuchi Y، وآخرون (1997). "Assignment of the genes encoding the human chloride channels, CLCNKA and CLCNKB, to 1p36 and of CLCN3 to 4q32-q33 by in situ hybridization". Genomics. ج. 36 ع. 2: 372–4. DOI:10.1006/geno.1996.0479. PMID:8812470.
- Simon DB، Bindra RS، Mansfield TA، وآخرون (1997). "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter's syndrome type III". Nat. Genet. ج. 17 ع. 2: 171–8. DOI:10.1038/ng1097-171. PMID:9326936.
- Konrad M، Vollmer M، Lemmink HH، وآخرون (2000). "Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 11 ع. 8: 1449–59. PMID:10906158.
- Jeck N، Konrad M، Peters M، وآخرون (2001). "Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, leading to a mixed Bartter-Gitelman phenotype". Pediatr. Res. ج. 48 ع. 6: 754–8. DOI:10.1203/00006450-200012000-00009. PMID:11102542.
- Estévez R، Boettger T، Stein V، وآخرون (2002). "Barttin is a Cl− channel beta-subunit crucial for renal Cl− reabsorption and inner ear K+ secretion". Nature. ج. 414 ع. 6863: 558–61. DOI:10.1038/35107099. PMID:11734858.
- Colussi G، De Ferrari ME، Tedeschi S، وآخرون (2002). "Bartter syndrome type 3: an unusual cause of nephrolithiasis". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 17 ع. 3: 521–3. DOI:10.1093/ndt/17.3.521. PMID:11865110.
- Zelikovic I، Szargel R، Hawash A، وآخرون (2004). "A novel mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of Gitelman and Bartter syndromes". Kidney Int. ج. 63 ع. 1: 24–32. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x. PMID:12472765.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Maehara H، Okamura HO، Kobayashi K، وآخرون (2003). "Expression of CLC-KB gene promoter in the mouse cochlea". NeuroReport. ج. 14 ع. 12: 1571–3. DOI:10.1097/00001756-200308260-00006. PMID:14502078.
- Jeck N، Waldegger P، Doroszewicz J، وآخرون (2004). "A common sequence variation of the CLCNKB gene strongly activates ClC-Kb chloride channel activity". Kidney Int. ج. 65 ع. 1: 190–7. DOI:10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x. PMID:14675050.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Schlingmann KP، Konrad M، Jeck N، وآخرون (2004). "Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels". N. Engl. J. Med. ج. 350 ع. 13: 1314–9. DOI:10.1056/NEJMoa032843. PMID:15044642.
- Jeck N، Waldegger S، Lampert A، وآخرون (2004). "Activating mutation of the renal epithelial chloride channel ClC-Kb predisposing to hypertension". Hypertension. ج. 43 ع. 6: 1175–81. DOI:10.1161/01.HYP.0000129824.12959.f0. PMID:15148291.
- Fukuyama S، Hiramatsu M، Akagi M، وآخرون (2004). "Novel mutations of the chloride channel Kb gene in two Japanese patients clinically diagnosed as Bartter syndrome with hypocalciuria". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 89 ع. 11: 5847–50. DOI:10.1210/jc.2004-0775. PMID:15531551.
- Speirs HJ، Wang WY، Benjafield AV، Morris BJ (2005). "No association with hypertension of CLCNKB and TNFRSF1B polymorphisms at a hypertension locus on chromosome 1p36". J. Hypertens. ج. 23 ع. 8: 1491–6. DOI:10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc. PMID:16003175.
- Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
- Gorgojo JJ، Donnay S، Jeck N، Konrad M (2006). "A Spanish founder mutation in the chloride channel gene, CLCNKB, as a cause of atypical Bartter syndrome in adult age". Horm. Res. ج. 65 ع. 2: 62–8. DOI:10.1159/000090601. PMID:16391491.
- Scholl U، Hebeisen S، Janssen AG، وآخرون (2006). "Barttin modulates trafficking and function of ClC-K channels". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 30: 11411–6. DOI:10.1073/pnas.0601631103. PMC:1544099. PMID:16849430.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.