ATP1A3

ATP1A3
المعرفات
الأسماء المستعارة	ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 182350 MGI: MGI:88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: 478
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• steroid hormone binding; • nucleotide binding; • chaperone binding; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity; • ربط أيون فلزي; • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • heparan sulfate proteoglycan binding; • D1 dopamine receptor binding; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • amyloid-beta binding; • P-type potassium transmembrane transporter activity; • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • dendritic spine neck; • extracellular vesicle; • جهاز غولجي; • غشاء; • myelin sheath; • غشاء خلوي; • مشبك عصبي; • sodium:potassium-exchanging ATPase complex; • محور عصبي; • dendritic spine head; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء الليف العضلي; • نواة; • neuronal cell body membrane; • جسم الخلية العصبية;
العمليات الحيوية	• التعلم البصري; • cellular response to steroid hormone stimulus; • regulation of cardiac conduction; • cardiac muscle contraction; • sodium ion transport; • cellular sodium ion homeostasis; • adult locomotory behavior; • sodium ion export across plasma membrane; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • response to glycoside; • ion transport; • ذاكرة; • ‏GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • potassium ion transport; • ion transmembrane transport; • ionotropic glutamate receptor signaling pathway; • ‏GO:0015915 نقل; • regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient; • cerebral cortex development; • cellular response to retinoic acid; • cellular response to thyroid hormone stimulus; • regulation of resting membrane potential; • regulation of presynaptic membrane potential; • cellular response to amyloid-beta; • neuron projection maintenance; • potassium ion import across plasma membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P13637
	Q6PIC6
	‏NM_001256214، ‏NM_152296، ‏XM_047438862 NM_001256213، ‏NM_001256214، ‏NM_152296، ‏XM_047438862
	‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏NM_001374627 NM_001290469، ‏NM_144921، ‏XM_011250518، ‏XM_011250519، ‏NM_001374627
	‏NP_001243143، ‏NP_689509 NP_001243142، ‏NP_001243143، ‏NP_689509
	‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏NP_001361556 NP_001277398، ‏XP_011248820، ‏XP_011248821، ‏NP_001361556
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ATP1A3‏ (ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ATP1A3 في الإنسان.[1]

الوظيفة

المراجع

<ref name="pmid17282997">Brashear A، Dobyns WB، de Carvalho Aguiar P، Borg M، Frijns CJ، Gollamudi S، Green A، Guimaraes J، Haake BC، Klein C، Linazasoro G، Münchau A، Raymond D، Riley D، Saunders-Pullman R، Tijssen MA، Webb D، Zaremba J، Bressman SB، Ozelius LJ (مارس 2007). "The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene". Brain. ج. 130 ع. Pt 3: 828–35. DOI:10.1093/brain/awl340. PMID:17282997.

قراءة متعمقة

Lingrel JB، Orlowski J، Shull MM، Price EM (1990). "Molecular genetics of Na,K-ATPase". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. ج. 38: 37–89. DOI:10.1016/S0079-6603(08)60708-4. ISBN:978-0-12-540038-1. PMID:2158121.
Sverdlov ED، Monastyrskaia GS، Broude NE، Ushkarev IuA، Melkov AM (1988). "The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII" [The family of human Na⁺,⁺-ATPase genes. Structure of the gene for isozyme alphaII]. Doklady Akademii Nauk SSSR. ج. 297 ع. 6: 1488–94. PMID:2834163.
Monastyrskaya GS، Broude NE، Melkov AM، Malyshev IV، Allikmets RL، Kostina MB، Dulubova IE (1988). "Family of human Na⁺, K⁺-ATPase genes. Structure of the gene for the catalytic subunit (alpha III-form) and its relationship with structural features of the protein". FEBS Lett. ج. 233 ع. 1: 87–94. DOI:10.1016/0014-5793(88)81361-9. PMID:2838329.
Yang-Feng TL، Schneider JW، Lindgren V، Shull MM، Benz EJ، Lingrel JB، Francke U (1988). "Chromosomal localization of human Na⁺, K⁺-ATPase alpha- and beta-subunit genes". Genomics. ج. 2 ع. 2: 128–38. DOI:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID:2842249.
Sverdlov ED، Broude NE، Sverdlov VE، Monastyrskaya GS، Grishin AV، Petrukhin KE، Akopyanz NS، Modyanov NN (1987). "Family of Na⁺,K⁺-ATPase genes. Intra-individual tissue-specific restriction fragment length polymorphism". FEBS Lett. ج. 221 ع. 1: 129–33. DOI:10.1016/0014-5793(87)80366-6. PMID:2887455.
Harley HG، Brook JD، Jackson CL، Glaser T، Walsh KV، Sarfarazi M، Kent R، Lager M، Koch M، Harper PS (1989). "Localization of a human Na⁺,K⁺-ATPase alpha subunit gene to chromosome 19q12----q13.2 and linkage to the myotonic dystrophy locus". Genomics. ج. 3 ع. 4: 380–4. DOI:10.1016/0888-7543(88)90131-0. PMID:2907504.
Monastyrskaya GS، Broude NE، Allikmets RL، Melkov AM، Malyshev IV، Dulubova IE، Petrukhin KE (1987). "The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. A partial nucleotide sequence related to the alpha-subunit". FEBS Lett. ج. 213 ع. 1: 73–80. DOI:10.1016/0014-5793(87)81467-9. PMID:3030810.
Shull MM، Lingrel JB (1987). "Multiple genes encode the human Na⁺,K⁺-ATPase catalytic subunit". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 84 ع. 12: 4039–43. DOI:10.1073/pnas.84.12.4039. PMC:305017. PMID:3035563.
Sverdlov ED، Monastyrskaya GS، Broude NE، Allikmets RL، Melkov AM، Malyshev IV، Dulobova IE، Petrukhin KE (1987). "The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. No less than five genes and/or pseudogenes related to the alpha-subunit". FEBS Lett. ج. 217 ع. 2: 275–8. DOI:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID:3036582.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Kramer PL، Mineta M، Klein C، Schilling K، de Leon D، Farlow MR، Breakefield XO، Bressman SB، Dobyns WB، Ozelius LJ، Brashear A (1999). "Rapid-onset dystonia-parkinsonism: linkage to chromosome 19q13". Ann. Neurol. ج. 46 ع. 2: 176–82. DOI:10.1002/1531-8249(199908)46:2<176::AID-ANA6>3.0.CO;2-2. PMID:10443882.
Esplin MS، Fausett MB، Faux DS، Graves SW (2003). "Changes in the isoforms of the sodium pump in the placenta and myometrium of women in labor". Am. J. Obstet. Gynecol. ج. 188 ع. 3: 759–64. DOI:10.1067/mob.2003.166. PMID:12634653.
de Carvalho Aguiar P، Sweadner KJ، Penniston JT، Zaremba J، Liu L، Caton M، Linazasoro G، Borg M، Tijssen MA، Bressman SB، Dobyns WB، Brashear A، Ozelius LJ (2004). "Mutations in the Na⁺/⁺-ATPase alpha3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia parkinsonism". Neuron. ج. 43 ع. 2: 169–75. DOI:10.1016/j.neuron.2004.06.028. PMID:15260953.
Benfante R، Antonini RA، Vaccari M، Flora A، Chen F، Clementi F، Fornasari D (2005). "The expression of the human neuronal α3 Na⁺,K⁺-ATPase subunit gene is regulated by the activity of the Sp1 and NF-Y transcription factors". Biochem. J. ج. 386 ع. Pt 1: 63–72. DOI:10.1042/BJ20041294. PMC:1134767. PMID:15462673.
Lim J، Hao T، Shaw C، Patel AJ، Szabó G، Rual JF، Fisk CJ، Li N، Smolyar A، Hill DE، Barabási AL، Vidal M، Zoghbi HY (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. ج. 125 ع. 4: 801–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID:16713569.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] <ref name="pmid17282997">Brashear A، Dobyns WB، de Carvalho Aguiar P، Borg M، Frijns CJ، Gollamudi S، Green A، Guimaraes J، Haake BC، Klein C، Linazasoro G، Münchau A، Raymond D، Riley D، Saunders-Pullman R، Tijssen MA، Webb D، Zaremba J، Bressman SB، Ozelius LJ (مارس 2007). "The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene". Brain. ج. 130 ع. Pt 3: 828–35. DOI:10.1093/brain/awl340. PMID:17282997.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 182350
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000648268 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412630