ALS2

ALS2‏ (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.[1][2][3]

ALS2
المعرفات
الأسماء المستعارة ALS2, CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606352 MGI: MGI:1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: 57679
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57679 74018
Ensembl ENSG00000003393 ENSMUSG00000026024
يونيبروت

Q96Q42
H0Y696

Q920R0

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_020919، ‏XM_006712654، ‏XM_006712655، ‏XM_017004569، ‏XM_017004570، ‏XM_017004572، ‏XM_047445224، ‏XM_047445238، ‏XM_047445241 NM_001135745، ‏NM_020919، ‏XM_006712654، ‏XM_006712655، ‏XM_017004569، ‏XM_017004570، ‏XM_017004572، ‏XM_047445224، ‏XM_047445238، ‏XM_047445241

‏NM_028717، ‏NM_146109 NM_001159948، ‏NM_028717، ‏NM_146109

RefSeq (بروتين)

‏NP_065970، ‏XP_006712717، ‏XP_006712718، ‏XP_016860058، ‏XP_016860059، ‏XP_016860061، ‏XP_024308792، ‏XP_024308793 NP_001129217، ‏NP_065970، ‏XP_006712717، ‏XP_006712718، ‏XP_016860058، ‏XP_016860059، ‏XP_016860061، ‏XP_024308792، ‏XP_024308793

‏NP_082993، ‏NP_666221 NP_001153420، ‏NP_082993، ‏NP_666221

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 59.2 – 59.28 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

المراجع
  1. "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)". مؤرشف من الأصل في 2010-04-12.
  2. Hadano S، Hand CK، Osuga H، Yanagisawa Y، Otomo A، Devon RS، Miyamoto N، Showguchi-Miyata J، Okada Y، Singaraja R، Figlewicz DA، Kwiatkowski T، Hosler BA، Sagie T، Skaug J، Nasir J، Brown RH Jr، Scherer SW، Rouleau GA، Hayden MR، Ikeda JE (أكتوبر 2001). "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2". Nat Genet. ج. 29 ع. 2: 166–73. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID:11586298.
  3. "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence". مؤرشف من الأصل في 2016-03-04.

قراءة متعمقة
  • Hadano S (2002). "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]". Seikagaku. ج. 74 ع. 6: 483–9. PMID:12138710.
  • Nakajima D؛ Okazaki N؛ Yamakawa H؛ وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Hadano S؛ Nichol K؛ Brinkman RR؛ وآخرون (1999). "A yeast artificial chromosome-based physical map of the juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2) critical region on human chromosome 2q33-q34". Genomics. ج. 55 ع. 1: 106–12. DOI:10.1006/geno.1998.5637. PMID:9889004. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Hosler BA؛ Sapp PC؛ Berger R؛ وآخرون (2000). "Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33". Neurogenetics. ج. 2 ع. 1: 34–42. DOI:10.1007/s100480050049. PMID:9933298. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Nagase T؛ Kikuno R؛ Nakayama M؛ وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 4: 273–81. DOI:10.1093/dnares/7.4.271. PMID:10997877. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Yang Y؛ Hentati A؛ Deng HX؛ وآخرون (2001). "The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis". Nat. Genet. ج. 29 ع. 2: 160–5. DOI:10.1038/ng1001-160. PMID:11586297. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Birkenhäger R؛ Otto E؛ Schürmann MJ؛ وآخرون (2001). "Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure". Nat. Genet. ج. 29 ع. 3: 310–4. DOI:10.1038/ng752. PMID:11687798. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Eymard-Pierre E؛ Lesca G؛ Dollet S؛ وآخرون (2002). "Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 3: 518–27. DOI:10.1086/342359. PMC:379189. PMID:12145748. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Lesca G؛ Eymard-Pierre E؛ Santorelli FM؛ وآخرون (2004). "Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families". Neurology. ج. 60 ع. 4: 674–82. DOI:10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25. PMID:12601111. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Otomo A؛ Hadano S؛ Okada T؛ وآخرون (2003). "ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1671–87. DOI:10.1093/hmg/ddg184. PMID:12837691. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Nagano I؛ Murakami T؛ Shiote M؛ وآخرون (2003). "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis". Neurol. Res. ج. 25 ع. 5: 505–9. DOI:10.1179/016164103101201733. PMID:12866199. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Devon RS؛ Helm JR؛ Rouleau GA؛ وآخرون (2004). "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings". Clin. Genet. ج. 64 ع. 3: 210–5. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x. PMID:12919135. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Yamanaka K؛ Vande Velde C؛ Eymard-Pierre E؛ وآخرون (2004). "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 26: 16041–6. DOI:10.1073/pnas.2635267100. PMC:307689. PMID:14668431. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Hand CK؛ Devon RS؛ Gros-Louis F؛ وآخرون (2004). "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis". Arch. Neurol. ج. 60 ع. 12: 1768–71. DOI:10.1001/archneur.60.12.1768. PMID:14676054. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Kanekura K؛ Hashimoto Y؛ Niikura T؛ وآخرون (2004). "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 18: 19247–56. DOI:10.1074/jbc.M313236200. PMID:14970233. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.