ABCG8

ABCG8
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	5DO7
المعرفات
الأسماء المستعارة	ABCG8, GBD4, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 8, STSL1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605460 MGI: MGI:1914720 HomoloGene: 23361 GeneCards: 64241
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ATPase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0017127 cholesterol transfer activity; • protein heterodimerization activity; • ‏GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity; • sterol transporter activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; • غشاء خلوي; • apical plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • receptor complex;
العمليات الحيوية	• negative regulation of intestinal phytosterol absorption; • intestinal cholesterol absorption; • negative regulation of intestinal cholesterol absorption; • lipid transport; • الإخراج; • cholesterol efflux; • cholesterol homeostasis; • نقل عبر الغشاء; • xenobiotic transmembrane transport; • response to nutrient; • phospholipid transport; • sterol transport; • sterol homeostasis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9H221
	Q9DBM0
	‏NM_001357321 NM_022437، ‏NM_001357321
	‏NM_026180، ‏NR_104382، ‏NM_001347418 NM_001286005، ‏NM_026180، ‏NR_104382، ‏NM_001347418
	‏XP_011531331، ‏XP_011531332، ‏NP_001344250 NP_071882، ‏XP_011531331، ‏XP_011531332، ‏NP_001344250
	‏NP_001334347، ‏NP_080456 NP_001272934، ‏NP_001334347، ‏NP_080456
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

الأدينوسين ثلاثي الفوسفات المرتبط بحافظة العضو الثامن من فصيلة جي (بالإنجليزية: ATP-binding cassette sub-family G member 8)‏ ويُدعى اختصارًا ABCG8، هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ABCG8 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

Berge KE، Tian H، Graf GA، Yu L، Grishin NV، Schultz J، Kwiterovich P، Shan B، Barnes R، Hobbs HH (ديسمبر 2000). "Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters". Science. ج. 290 ع. 5497: 1771–5. DOI:10.1126/science.290.5497.1771. PMID:11099417.
Grunhage F، Acalovschi M، Tirziu S، Walier M، Wienker TF، Ciocan A، Mosteanu O، Sauerbruch T، Lammert F (سبتمبر 2007). "Increased gallstone risk in humans conferred by common variant of hepatic ATP-binding cassette transporter for cholesterol". Hepatology. ج. 46 ع. 3: 793–801. DOI:10.1002/hep.21847. PMID:17626266.
"Entrez Gene: ABCG8 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8 (sterolin 2)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءات إضافية

Schmitz G، Langmann T، Heimerl S (2002). "Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism". J. Lipid Res. ج. 42 ع. 10: 1513–20. PMID:11590207.
Lu K، Lee MH، Hazard S، وآخرون (2001). "Two Genes That Map to the STSL Locus Cause Sitosterolemia: Genomic Structure and Spectrum of Mutations Involving Sterolin-1 and Sterolin-2, Encoded by ABCG5 and ABCG8, Respectively". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 2: 278–90. DOI:10.1086/321294. PMC:1201544. PMID:11452359.
Hubacek JA، Berge KE، Cohen JC، Hobbs HH (2002). "Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia". Hum. Mutat. ج. 18 ع. 4: 359–60. DOI:10.1002/humu.1206. PMID:11668628.
Berge KE، von Bergmann K، Lutjohann D، وآخرون (2002). "Heritability of plasma noncholesterol sterols and relationship to DNA sequence polymorphism in ABCG5 and ABCG8". J. Lipid Res. ج. 43 ع. 3: 486–94. PMID:11893785.
Lu K، Lee MH، Yu H، وآخرون (2002). "Molecular cloning, genomic organization, genetic variations, and characterization of murine sterolin genes Abcg5 and Abcg8". J. Lipid Res. ج. 43 ع. 4: 565–78. PMC:1815568. PMID:11907139.
Iida A، Saito S، Sekine A، وآخرون (2002). "Catalog of 605 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) among 13 genes encoding human ATP-binding cassette transporters: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5, and ABCG8". J. Hum. Genet. ج. 47 ع. 6: 285–310. DOI:10.1007/s100380200041. PMID:12111378.
Heimerl S، Langmann T، Moehle C، وآخرون (2002). "Mutations in the human ATP-binding cassette transporters ABCG5 and ABCG8 in sitosterolemia". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 2: 151. DOI:10.1002/humu.9047. PMID:12124998.
Remaley AT، Bark S، Walts AD، وآخرون (2002). "Comparative genome analysis of potential regulatory elements in the ABCG5-ABCG8 gene cluster". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 295 ع. 2: 276–82. DOI:10.1016/S0006-291X(02)00652-6. PMID:12150943.
Graf GA، Li WP، Gerard RD، وآخرون (2002). "Coexpression of ATP-binding cassette proteins ABCG5 and ABCG8 permits their transport to the apical surface". J. Clin. Invest. ج. 110 ع. 5: 659–69. DOI:10.1172/JCI16000. PMC:151110. PMID:12208867.
Yu L، Li-Hawkins J، Hammer RE، وآخرون (2002). "Overexpression of ABCG5 and ABCG8 promotes biliary cholesterol secretion and reduces fractional absorption of dietary cholesterol". J. Clin. Invest. ج. 110 ع. 5: 671–80. DOI:10.1172/JCI16001. PMC:151111. PMID:12208868.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Graf GA، Yu L، Li WP، وآخرون (2004). "ABCG5 and ABCG8 are obligate heterodimers for protein trafficking and biliary cholesterol excretion". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 48: 48275–82. DOI:10.1074/jbc.M310223200. PMID:14504269.
Kajinami K، Brousseau ME، Nartsupha C، وآخرون (2004). "ATP binding cassette transporter G5 and G8 genotypes and plasma lipoprotein levels before and after treatment with atorvastatin". J. Lipid Res. ج. 45 ع. 4: 653–6. DOI:10.1194/jlr.M300278-JLR200. PMID:14703505.
Hubácek JA، Berge KE، Stefková J، وآخرون (2005). "Polymorphisms in ABCG5 and ABCG8 transporters and plasma cholesterol levels". Physiological research / Academia Scientiarum Bohemoslovaca. ج. 53 ع. 4: 395–401. PMID:15311998.
Yu L، Gupta S، Xu F، وآخرون (2005). "Expression of ABCG5 and ABCG8 is required for regulation of biliary cholesterol secretion". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 10: 8742–7. DOI:10.1074/jbc.M411080200. PMID:15611112.
Langheim S، Yu L، von Bergmann K، وآخرون (2005). "ABCG5 and ABCG8 require MDR2 for secretion of cholesterol into bile". J. Lipid Res. ج. 46 ع. 8: 1732–8. DOI:10.1194/jlr.M500115-JLR200. PMID:15930516.
Miettinen TA، Klett EL، Gylling H، وآخرون (2006). "Liver Transplantation in a Patient With Sitosterolemia and Cirrhosis". Gastroenterology. ج. 130 ع. 2: 542–7. DOI:10.1053/j.gastro.2005.10.022. PMC:1391914. PMID:16472606.
Lally S، Tan CY، Owens D، Tomkin GH (2006). "Messenger RNA levels of genes involved in dysregulation of postprandial lipoproteins in type 2 diabetes: the role of Niemann-Pick C1-like 1, ATP-binding cassette, transporters G5 and G8, and of microsomal triglyceride transfer protein". Diabetologia. ج. 49 ع. 5: 1008–16. DOI:10.1007/s00125-006-0177-8. PMID:16518588.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid11099417-1] Berge KE، Tian H، Graf GA، Yu L، Grishin NV، Schultz J، Kwiterovich P، Shan B، Barnes R، Hobbs HH (ديسمبر 2000). "Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters". Science. ج. 290 ع. 5497: 1771–5. DOI:10.1126/science.290.5497.1771. PMID:11099417.

[pmid17626266-2] Grunhage F، Acalovschi M، Tirziu S، Walier M، Wienker TF، Ciocan A، Mosteanu O، Sauerbruch T، Lammert F (سبتمبر 2007). "Increased gallstone risk in humans conferred by common variant of hepatic ATP-binding cassette transporter for cholesterol". Hepatology. ج. 46 ع. 3: 793–801. DOI:10.1002/hep.21847. PMID:17626266.

[entrez-3] "Entrez Gene: ABCG8 ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 8 (sterolin 2)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 605460
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000643284 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1422256