ABCA7

الكاسيت المرتبط بالـATP العائلة الفرعية A العضو 7 (بالإنجليزية: ATP-binding cassette sub-family A member 7)‏ هو بروتين يُشفر لدى البشر بواسطة الجين ABCA7.[1]

ABCA7
المعرفات
الأسماء المستعارة ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, ATP binding cassette subfamily A member 7
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605414 MGI: MGI:1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: 10347
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 10347 27403
Ensembl ENSG00000064687 ENSMUSG00000035722
يونيبروت

Q8IZY2
H0YCN5

Q91V24

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_019112، ‏NM_033308، ‏XM_006722616، ‏XM_006722617، ‏XM_006722618، ‏XM_011527628، ‏XM_011527629، ‏XM_011527630، ‏XM_011527631، ‏XM_011527632، ‏XM_011527633، ‏XM_011527634، ‏XM_011527635، ‏XM_011527636، ‏XR_936148، ‏XR_936149، ‏XR_936150، ‏XR_936152، ‏XR_936153، ‏XR_936154، ‏XM_017026142، ‏XM_017026143، ‏XR_001753585، ‏XR_001753586، ‏XR_001753587 XR_936155، ‏NM_019112، ‏NM_033308، ‏XM_006722616، ‏XM_006722617، ‏XM_006722618، ‏XM_011527628، ‏XM_011527629، ‏XM_011527630، ‏XM_011527631، ‏XM_011527632، ‏XM_011527633، ‏XM_011527634، ‏XM_011527635، ‏XM_011527636، ‏XR_936148، ‏XR_936149، ‏XR_936150، ‏XR_936152، ‏XR_936153، ‏XR_936154، ‏XM_017026142، ‏XM_017026143، ‏XR_001753585، ‏XR_001753586، ‏XR_001753587

‏XM_017313958، ‏NM_001347081، ‏XR_004936192 NM_013850، ‏XM_017313958، ‏NM_001347081، ‏XR_004936192

RefSeq (بروتين)

‏XP_006722679، ‏XP_006722680، ‏XP_011525935، ‏XP_011525936، ‏XP_011525937، ‏XP_016881632، ‏XP_024307083، ‏XP_024307084، ‏XP_024307085، ‏XP_024307086، ‏XP_024307087، ‏XP_024307088، ‏XP_024307089، ‏XP_024307090، ‏XP_024307091، ‏XP_024307092، ‏XP_024307093 NP_061985، ‏XP_006722679، ‏XP_006722680، ‏XP_011525935، ‏XP_011525936، ‏XP_011525937، ‏XP_016881632، ‏XP_024307083، ‏XP_024307084، ‏XP_024307085، ‏XP_024307086، ‏XP_024307087، ‏XP_024307088، ‏XP_024307089، ‏XP_024307090، ‏XP_024307091، ‏XP_024307092، ‏XP_024307093

‏NP_038878، ‏XP_017169447 NP_001334010، ‏NP_038878، ‏XP_017169447

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 79.83 – 79.85 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين فرد من العائلة الكبيرة من بروتينات الكاسيت المرتبط بالـATP الناقلة [الإنجليزية] تنقل بروتينات (ABC) مجموعة متنوعة من الجزيئات عبر الأغشية الداخلية والخارجية. تنقسم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية مميزة: ABC1 وMDR/TAP وCFTR/MRP وALD (سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ) وOABP وGCN20 وWhite. هذا البروتين عضو من العائلة الفرعية ABC1، ويكوِّن أعضاء هذه العائلةِ الفرعيةِ العائلةَ الفرعيةَ الوحيدة من ABC التي تتواجد حصريا لدى حقيقيات النوى متعددة الخلايا. يتواجد هذا الناقل بشكل رئيسي في الأنسجة النخاعية-اللمفية مع تعبير كبير في خلايا الدم البيضاء المحيطية، الغدة الزعترية، الطحال ونخاع العظام. وظيفة هذا البروتين مازالت غير معروفة، لكن يوحي نمط التعبير عنه بأن له دور في استتباب الليبيد في خلايا الجهاز المناعي. ينتج عن الوصل البديل لهذا الجين نظيران بروتينيان.[1]

الأهمية السريرية

ثبت أن نظائر بروتين ABCA7 المخلة بالوظيفة تُعرض الأفراد للإصابة بمرض آلزهايمر.[2] فقد أظهرت قاعدة البيانات الإيسلندية للجينات المشفرة احتماليةً مضاعفةً لتطوير مرض آلزهايمر حين تتواجد نظائر غير نشطة لجين ABCA7 لدى الأفراد.[3]

قراءة متعمقة

روابط خارجية

مراجع
  1. "Entrez Gene: ABCA7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7". مؤرشف من الأصل في 2020-06-22.
  2. Chen JA، Wang Q، Davis-Turak J، وآخرون (أبريل 2015). "A multiancestral genome-wide exome array study of Alzheimer disease, frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy". JAMA Neurology. ج. 72 ع. 4: 414–22. DOI:10.1001/jamaneurol.2014.4040. PMC:4397175. PMID:25706306.
  3. Steinberg S، Stefansson H، Jonsson T، Johannsdottir H، Ingason A، Helgason H، وآخرون (مايو 2015). "Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease". Nature Genetics. ج. 47 ع. 5: 445–7. DOI:10.1038/ng.3246. hdl:11250/296499. PMID:25807283.
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الوراثة
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.