متلازمات شبيهة الشياخ

تشكل الطفرات الجينية أحد الأسباب الرئيسية لمتلازمات الشياخ بسبب تأثيرها على العمليات الخلوية المشاركة في إصلاح الحمض النووي. تقترح نظرية تلف الحمض النووي للشيخوخة أن الأخيرة تنجم عن تراكم الأضرار التي تحدث للحمض النووي بشكل طبيعي. قد تنشأ الأضرار المتراكمة نتيجة التعرض لمركبات الأكسجين التفاعلية أو تفاعلات كيميائية (كعوامل الإقحام) أو الإشعاع أو التفاعلات النازعة للبيورين أو الأمين.

ارتبطت الطفرات الناشئة على حساب بروتينات إصلاح الحمض النووي الثلاثة التالية ببعض متلازمات الشياخ، وهم: هليكازات آر إي سي كيو الشبيهة بالبروتين وبروتينات ترميم استئصال النوكليوتيدات وبروتينات الغلاف النووي (اللامينات). تتضمن المتلازمات المرتبطة بالعيوب آنفة الذكر ما يلي:

• متلازمة فيرنر.
• متلازمة بلوم.
• متلازمة روثموند تومسون.
• متلازمة كوكاين.
• جفاف الجلد المصطبغ.
• الحثل الكبريتي الشعري.

تتطور مظاهر الشيخوخة المبكرة لدى مرضى متلازمات هتشنسون- غليفورد وفيرنر وكوكاين. كذلك، لوحظت الشيخوخة المبكرة على بعض النماذج الحيوانية الحاملة لبعض الطفرات الوراثية.[9][10] يملك كل من المرضى والنماذج الحيوانية خلفيات وراثية مختلفة، ولكنهم يعانون جميعًا من اضطراب في بنية الأنسجة/ الأعضاء نتيجةً لاضطراب حدث خلال تطورها. تقترح نظرية خلل الترميم والشيخوخة التراكمية أن اضطراب البنية النسيجية هو النقطة المشتركة بين الشيخوخة المبكرة والشيخوخة الطبيعية.[11][12] تحدث الشيخوخة المبكرة نتيجة اضطراب تشكل الأنسجة بسبب وجود طفرات جينية، بينما تحدث الشيخوخة الطبيعية نتيجة تراكم الأخطاء أثناء ترميم الحمض النووي. أي تقترن عمليتا التطور والشيخوخة باضطراب عملية تشكل الأنسجة وإصلاحها.[13]

تسمى متلازمة فيدمان- راوتنستراخ بمتلازمة الشياخ الوليدية،[14] وهي أحد متلازمات الشياخ الموروثة بشكل جسدي متنحي. يوجد أكثر من 30 حالة مسجلة لهذه المتلازمة.[15] يموت معظم الأفراد المتأثرين بعمر سبعة أشهر، وقد يصل البعض حتى سن المراهقة.

ترتبط متلازمة فيدمان- راوتنستراخ بخلل في نضج العظام واستقلاب الدهون والهرمونات.[16] يتأخر نمو المصابين داخل الرحم وبعد الولادة، وهذا يسبب معاناتهم من قصر القامة وعلامات الشيخوخة منذ الولادة. يملك مرضى المتلازمة تشوهات جسدية عديدة تتضمن: كبر الرأس وتبارز أوردة فروته وامتلاك جفون مطوية إلى الداخل ويافوخ أمامي متسع وخدود مجوفة (نقص تنسج وجني) وضمور الأنسجة الدهنية تحت الجلد وتأخر بزوغ الأسنان وخلل توزع الشعر وخفته وأنوف منقارية وتخلف عقلي متنوع الشدة وتشوه بنيوي.[17]

ما يزال سبب متلازمة فيدمان- راوتنستراخ غير معروف، ويتهم البعض اضطرابات إصلاح الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين في إحداثها.[14]

ترتبط بعض متلازمات الشياخ القطعي بزيادة خطر الإصابة بالسرطان، ومنها متلازمة فيرنر ومتلازمة بلوم ومتلازمة روثموند-تومسون ومتلازمة جفاف الجلد المصطبغ- كوكاين، ويستثنى منهم متلازمتي هتشينسون- غيلفورد ومتلازمة كوكاين.[18]

كشفت دراسات النماذج الحيوانية عن شذوذ الوظيفة الكلية للميتوكوندريا واضطراب نقل الإشارة بين المستقبلات الغشائية وخلل في البروتينات النووية المنظمة.

• شياخ

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة موت
• بوابة طب