مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4

مبادل كالسيوم/بوتاسيوم/صوديوم 4 هو بروتين في البشر يُشفر عبر جين SLC24A4.[1]

SLC24A4
المعرفات
الأسماء المستعارة SLC24A4, AI2A5, NCKX4, SHEP6, SLC24A2, solute carrier family 24 member 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609840 MGI: MGI:2447362 HomoloGene: 17798 GeneCards: 123041
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 123041 238384
Ensembl ENSG00000140090 ENSMUSG00000041771
يونيبروت

Q8NFF2

Q8CGQ8

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620 NM_153646، ‏NM_153647، ‏NM_153648، ‏XM_005267342، ‏XM_011536436، ‏XM_011536437، ‏XM_011536440، ‏XM_024449478، ‏NM_001378620

‏NM_001362345 NM_172152، ‏NM_001362345

RefSeq (بروتين)

‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549 NP_705932، ‏NP_705933، ‏NP_705934، ‏XP_005267399، ‏XP_011534738، ‏XP_011534739، ‏XP_011534740، ‏XP_011534741، ‏XP_011534742، ‏XP_024305246، ‏NP_001365549

‏NP_001349274 NP_742164، ‏NP_001349274

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الأهمية السريرية

تؤدي الطفرات في SLC24A4 إلى تخلق الميناء الناقص.[2][3][4]

المراجع
  1. "Entrez Gene: SLC24A4 solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 4". مؤرشف من الأصل في 2016-10-02.
  2. Parry DA، Poulter JA، Logan CV، Brookes SJ، Jafri H، Ferguson CH، وآخرون (فبراير 2013). "Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta". American Journal of Human Genetics. ج. 92 ع. 2: 307–12. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.01.003. PMC:3567274. PMID:23375655.
  3. Wang S، Choi M، Richardson AS، Reid BM، Seymen F، Yildirim M، وآخرون (يوليو 2014). "STIM1 and SLC24A4 Are Critical for Enamel Maturation". Journal of Dental Research. ج. 93 ع. 7 Suppl: 94S–100S. DOI:10.1177/0022034514527971. PMC:4107542. PMID:24621671.
  4. Herzog CR، Reid BM، Seymen F، Koruyucu M، Tuna EB، Simmer JP، Hu JC (فبراير 2015). "Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. ج. 119 ع. 2: e77-81. DOI:10.1016/j.oooo.2014.09.003. PMC:4291293. PMID:25442250.
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.