كيراتين 17

KRT17
المعرفات
الأسماء المستعارة	KRT17, K17, PC, PC2, PCHC1, 39.1, CK-17, keratin 17
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 148069 MGI: MGI:96691 HomoloGene: 363 GeneCards: 3872
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• structural constituent of cytoskeleton; • MHC class II receptor activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • structural molecule activity; • MHC class II protein binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • حويصلة خارج خلوية; • خيط متوسط; • cell periphery; • عصارة خلوية; • intermediate filament cytoskeleton;
العمليات الحيوية	• morphogenesis of an epithelium; • positive regulation of hair follicle development; • hair follicle morphogenesis; • intermediate filament organization; • positive regulation of cell growth; • positive regulation of translation; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة; • epidermis development; • keratinization; • cornification; • cytoskeleton organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q04695; K7ESE1
	Q9QWL7
	NM_000422
	‏XM_030245607 NM_010663، ‏XM_030245607
	NP_000413
	‏XP_030101467 NP_034793، ‏XP_030101467
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

كيراتين، النوع الأول من الهيكل الخلوي 17، هو بروتين يوجد في البشر، تمّ ترميزه بجين KRT17 .[1][2][3][4]

يوجد الكيراتين 17 في جريبات الشعر والأظافر والغدد الدهنية وملحقات الجلد الأخرى. يسبّب حدوث تغيّر في الجين حالات مرضية منها ثخن الأظفار الخلقي والورم الكيسي الدهني المتعدد.[4]

التفاعلات

تبيّن أن كيراتين 17 يتأثر (بروتينياً) بـCCDC85B.[5]

المراجع

McLean WH، Rugg EL، Lunny DP، Morley SM، Lane EB، Swensson O، Dopping-Hepenstal PJ، Griffiths WA، Eady RA، Higgins C (يوليو 1995). "Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita". Nat Genet. ج. 9 ع. 3: 273–8. DOI:10.1038/ng0395-273. PMID:7539673.
Troyanovsky SM، Leube RE، Franke WW (يناير 1993). "Characterization of the human gene encoding cytokeratin 17 and its expression pattern". Eur J Cell Biol. ج. 59 ع. 1: 127–37. PMID:1281771.
Schweizer J، Bowden PE، Coulombe PA، Langbein L، Lane EB، Magin TM، Maltais L، Omary MB، Parry DA، Rogers MA، Wright MW (يوليو 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". J Cell Biol. ج. 174 ع. 2: 169–74. DOI:10.1083/jcb.200603161. PMC:2064177. PMID:16831889.
"Entrez Gene: KRT17 keratin 17". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". نيتشر (مجلة). ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

للمطالعة الإضافية

Flohr T، Buwitt U، Bonnekoh B، Decker T، Böttger EC (1992). "Interferon-gamma regulates expression of a novel keratin class I gene". Eur. J. Immunol. ج. 22 ع. 4: 975–9. DOI:10.1002/eji.1830220415. PMID:1372562.
Trask DK، Band V، Zajchowski DA، Yaswen P، Suh T، Sager R (1990). "Keratins as markers that distinguish normal and tumor-derived mammary epithelial cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 87 ع. 6: 2319–23. DOI:10.1073/pnas.87.6.2319. PMC:53678. PMID:1690428.
Kartasova T، Cornelissen BJ، Belt P، van de Putte P (1987). "Effects of UV, 4-NQO and TPA on gene expression in cultured human epidermal keratinocytes". Nucleic Acids Res. ج. 15 ع. 15: 5945–62. DOI:10.1093/nar/15.15.5945. PMC:306060. PMID:2442723.
Takahashi K، Folmer J، Coulombe PA (1994). "Increased expression of keratin 16 causes anomalies in cytoarchitecture and keratinization in transgenic mouse skin". J. Cell Biol. ج. 127 ع. 2: 505–20. DOI:10.1083/jcb.127.2.505. PMC:2120213. PMID:7523421.
Munro CS، Carter S، Bryce S، Hall M، Rees JL، Kunkeler L، Stephenson A، Strachan T (1995). "A gene for pachyonychia congenita is closely linked to the keratin gene cluster on 17q12-q21". J. Med. Genet. ج. 31 ع. 9: 675–8. DOI:10.1136/jmg.31.9.675. PMC:1050075. PMID:7529318.
Leigh IM، Navsaria H، Purkis PE، McKay IA، Bowden PE، Riddle PN (1995). "Keratins (K16 and K17) as markers of keratinocyte hyperproliferation in psoriasis in vivo and in vitro". Br. J. Dermatol. ج. 133 ع. 4: 501–11. DOI:10.1111/j.1365-2133.1995.tb02696.x. PMID:7577575.
Smith FJ، Corden LD، Rugg EL، Ratnavel R، Leigh IM، Moss C، Tidman MJ، Hohl D، Huber M، Kunkeler L، Munro CS، Lane EB، McLean WH (1997). "Missense mutations in keratin 17 cause either pachyonychia congenita type 2 or a phenotype resembling steatocystoma multiplex". J. Invest. Dermatol. ج. 108 ع. 2: 220–3. DOI:10.1111/1523-1747.ep12335315. PMID:9008238.
Covello SP، Smith FJ، Sillevis Smitt JH، Paller AS، Munro CS، Jonkman MF، Uitto J، McLean WH (1999). "Keratin 17 mutations cause either steatocystoma multiplex or pachyonychia congenita type 2". Br. J. Dermatol. ج. 139 ع. 3: 475–80. DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02413.x. PMID:9767294.
McGowan KM، Coulombe PA (1998). "Onset of keratin 17 expression coincides with the definition of major epithelial lineages during skin development". J. Cell Biol. ج. 143 ع. 2: 469–86. DOI:10.1083/jcb.143.2.469. PMC:2132846. PMID:9786956.
Schön M، Benwood J، O'Connell-Willstaedt T، Rheinwald JG (1999). "Human sweat gland myoepithelial cells express a unique set of cytokeratins and reveal the potential for alternative epithelial and mesenchymal differentiation states in culture". J. Cell Sci. ج. 112 ع. 12: 1925–36. PMID:10341211.
Celebi JT، Tanzi EL، Yao YJ، Michael EJ، Peacocke M (1999). "Mutation report: identification of a germline mutation in keratin 17 in a family with pachyonychia congenita type 2". J. Invest. Dermatol. ج. 113 ع. 5: 848–50. DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00762.x. PMID:10571744.
Smith FJ، Coleman CM، Bayoumy NM، Tenconi R، Nelson J، David A، McLean WH (2001). "Novel keratin 17 mutations in pachyonychia congenita type 2". J. Invest. Dermatol. ج. 116 ع. 5: 806–8. DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.doc.x. PMID:11348474.
Suzuki H، Fukunishi Y، Kagawa I، Saito R، Oda H، Endo T، Kondo S، Bono H، Okazaki Y، Hayashizaki Y (2001). "Protein-protein interaction panel using mouse full-length cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 10: 1758–65. DOI:10.1101/gr.180101. PMC:311163. PMID:11591653.
Hashiguchi T، Yotsumoto S، Shimada H، Terasaki K، Setoyama M، Kobayashi K، Saheki T، Kanzaki T (2002). "A novel point mutation in the keratin 17 gene in a Japanese case of pachyonychia congenita type 2". J. Invest. Dermatol. ج. 118 ع. 3: 545–7. DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01701.x. PMID:11874497.
Terrinoni A، Smith FJ، Didona B، Canzona F، Paradisi M، Huber M، Hohl D، David A، Verloes A، Leigh IM، Munro CS، Melino G، McLean WH (2002). "Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita". J. Invest. Dermatol. ج. 117 ع. 6: 1391–6. DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01565.x. PMID:11886499.
Scherl A، Couté Y، Déon C، Callé A، Kindbeiter K، Sanchez JC، Greco A، Hochstrasser D، Diaz JJ (2003). "Functional proteomic analysis of human nucleolus". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 11: 4100–9. DOI:10.1091/mbc.E02-05-0271. PMC:133617. PMID:12429849.
van de Rijn M، Perou CM، Tibshirani R، Haas P، Kallioniemi O، Kononen J، Torhorst J، Sauter G، Zuber M، Köchli OR، Mross F، Dieterich H، Seitz R، Ross D، Botstein D، Brown P (2003). "Expression of cytokeratins 17 and 5 identifies a group of breast carcinomas with poor clinical outcome". Am. J. Pathol. ج. 161 ع. 6: 1991–6. DOI:10.1016/S0002-9440(10)64476-8. PMC:1850928. PMID:12466114.

وصلات خارجية

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Pachyonychia Congenita

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7539673-1] McLean WH، Rugg EL، Lunny DP، Morley SM، Lane EB، Swensson O، Dopping-Hepenstal PJ، Griffiths WA، Eady RA، Higgins C (يوليو 1995). "Keratin 16 and keratin 17 mutations cause pachyonychia congenita". Nat Genet. ج. 9 ع. 3: 273–8. DOI:10.1038/ng0395-273. PMID:7539673.

[pmid1281771-2] Troyanovsky SM، Leube RE، Franke WW (يناير 1993). "Characterization of the human gene encoding cytokeratin 17 and its expression pattern". Eur J Cell Biol. ج. 59 ع. 1: 127–37. PMID:1281771.

[pmid16831889-3] Schweizer J، Bowden PE، Coulombe PA، Langbein L، Lane EB، Magin TM، Maltais L، Omary MB، Parry DA، Rogers MA، Wright MW (يوليو 2006). "New consensus nomenclature for mammalian keratins". J Cell Biol. ج. 174 ع. 2: 169–74. DOI:10.1083/jcb.200603161. PMC:2064177. PMID:16831889.

[entrez-4] "Entrez Gene: KRT17 keratin 17". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

[pmid16189514-5] Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". نيتشر (مجلة). ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 148069
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000648859 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1416728