بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

PPT1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5538 19063
Ensembl ENSG00000131238 ENSMUSG00000028657
يونيبروت

P50897

O88531

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001142604، ‏NM_001363695 NM_000310، ‏NM_001142604، ‏NM_001363695

‏XR_376299 NM_008917، ‏XR_376299

RefSeq (بروتين)

‏NP_001136076، ‏NP_001350624 NP_000301، ‏NP_001136076، ‏NP_001350624

NP_032943

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 122.73 – 122.75 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع

  1. "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. ج. 16 ع. 3: 720–5. يونيو 1993. DOI:10.1006/geno.1993.1253. PMID:8325646.
  3. "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. ج. 376 ع. 6541: 584–7. أغسطس 1995. DOI:10.1038/376584a0. PMID:7637805.
  4. PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07. اطلع عليه بتاريخ 2018-09-22.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link)

وصلات خارجية

  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.