Wilson se siekte

Wilson se siekte is 'n seldsame genetiese afwyking wat veroorsaak dat oortollige koper in die liggaam opbou, veral in die lewer en die brein. Die siekte word deur mutasies in 'n geen genaamd ATP7B veroorsaak.

As hierdie siekte nie vroeg gediagnoseer en toepaslik behandel word nie, kan die opbou van koper ernstige skade aan organe veroorsaak en ernstige gestremdheid en moontlik die dood tot gevolg hê. Dit beteken dat vroeë diagnose en vinnige behandeling baie belangrik is. Alhoewel daar tans mediese behandelings hiervoor beskikbaar is, moet pasiënte dit lewenslank neem en die by sommige pasiënte is dieterapeutiese reaksie nie optimaal nie. Daar is tans (2023) navorsing op die gebied van geenterapie.[1]